O que é teste genético para Angelman síndromes?
O que é a síndromes de Angelman?
Homem anjo Síndromes is a rare disease caused by mutations on specific genes. The syndrome is inherited through a process known as microdeletion inheritance, meaning the deletion of several genes on a chromosome.
A dissomia uniparental também desempenha um papel na causa de Angelman. Isso ocorre quando ambas as cópias de um par de cromossomos são recebidas de um dos pais, em vez de uma cópia de cada um.
O principal sintomas do síndromes incluem atraso no desenvolvimento e atraso na caminhada. A limitação ao não desenvolvimento da fala também é comum, assim como problemas para dormir e convulsões regulares. O síndromes também está associado a uma personalidade feliz e excitável.
Teste genético para Angelman síndromes?
Teste genético para Angelman síndromes envolve a coleta de uma amostra de sangue. Isso pode então ser testado para anomalias cromossômicas que indicarão Angelman em um indivíduo.
DNA Methylation Test: this genetic test is able to identify 3 out of the 4 known genetic mutations which cause Angelman.
Chromosomal Microarray (CMA): this type of genetic testing is able to identify if parts of a chromosome are deleted or missing.
UBE3A Gene Sequencing: this is to test for a rare cause of Angelman, caused by a mutated but active maternal copy of the UBE3A gene. This type of test might be recommended if a DNA methylation test reveals nothing, but Angelman is still suspected due to the presence of symptoms, for example.
Aconselhamento genitico para Angelman síndromes?
Aconselhamento genitico é uma parte essencial do processo de teste genético para Angelman síndromes. Compreender os diferentes tipos de teste disponíveis para o síndromes, é uma parte crucial de aconselhamento genitico para esta doença rara. Aconselhamento genitico orientará os pacientes em cada um dos diferentes tipos de teste, incluindo o que estão procurando e o que os resultados de cada teste podem determinar ou não.
Genetic counseling will take a person’s family medical history, as well as an understanding of an individual’s own symptoms, and place this information within the context of a rare disease diagnosis, and in this instance, within Angelman syndrome. A genetic counselor will understand the main signs of Angelman syndrome.
Se e quando um paciente recebe um diagnóstico confirmado de Angelman, um conselheiro genético será capaz de explicar o que isso pode significar potencialmente em termos de sua saúde a curto e longo prazo. Um conselheiro genético será capaz de sugerir tratamentos (se algum for relevante) e terapias para gerenciar o sintomas desta doença rara. Eles também ajudarão a coordenar os cuidados necessários entre as equipes e profissionais médicos, para um paciente de Angelman.
Aconselhamento genitico também apoiará indivíduos e pacientes por meio de um diagnóstico de Angelman, com suporte profissional e emocional. Se o teste genético para Angelman síndromes retorna um diagnóstico confirmado da condição, pode ser um diagnóstico difícil de processar e compreender. Aconselhamento genitico ajuda a apoiar famílias por meio desse processo e também pode conectá-las a grupos e redes de apoio locais.
O teste genético para Angelman nem sempre é um processo direto com resultados claros. Isso é por que aconselhamento genitico é muito importante para quem está embarcando no processo.
