¿Qué son las pruebas genéticas para Angelman? síndrome?
¿Qué es el síndrome de Angelman?
Síndrome de Angelman is a rare disease caused by mutations on specific genes. The syndrome is inherited through a process known as microdeletion inheritance, meaning the deletion of several genes on a chromosome.
La disomía uniparental también juega un papel en la causa de Angelman. Esto ocurre cuando ambas copias de un par de cromosomas se reciben de un padre, en lugar de una copia de cada padre.
El principal síntomas de El síndrome incluyen retraso en el desarrollo y retraso al caminar. También es común el desarrollo limitado o nulo del habla, al igual que los problemas para dormir y las convulsiones regulares. La síndrome también se asocia con una personalidad alegre y excitable.
Pruebas genéticas para Angelman síndrome?
Pruebas genéticas para Angelman síndrome implica tomar una muestra de sangre. Esto luego se puede probar para detectar anomalías cromosómicas que indicarán Angelman en un individuo.
DNA Methylation Test: this genetic test is able to identify 3 out of the 4 known genetic mutations which cause Angelman.
Chromosomal Microarray (CMA): this type of genetic testing is able to identify if parts of a chromosome are deleted or missing.
UBE3A Gene Sequencing: this is to test for a rare cause of Angelman, caused by a mutated but active maternal copy of the UBE3A gene. This type of test might be recommended if a DNA methylation test reveals nothing, but Angelman is still suspected due to the presence of symptoms, for example.
Asesoramiento genitico para Angelman síndrome?
Asesoramiento genitico es una parte esencial del proceso de pruebas genéticas para Angelman síndrome. Comprender los diferentes tipos de pruebas disponibles para el síndrome, es una parte crucial de asesoramiento genitico para esta rara enfermedad. Asesoramiento genitico guiará a los pacientes a través de cada uno de los diferentes tipos de pruebas, incluido lo que están buscando y lo que los resultados de cada prueba podrían determinar o no.
Genetic counseling will take a person’s family medical history, as well as an understanding of an individual’s own symptoms, and place this information within the context of a rare disease diagnosis, and in this instance, within Angelman syndrome. A genetic counselor will understand the main signs of Angelman syndrome.
Si un paciente recibe un diagnóstico confirmado de Angelman, un asesor genético podrá explicar lo que esto podría significar potencialmente en términos de su salud a corto y largo plazo. Un asesor genético podrá sugerir tratamientos (si alguno es relevante) y terapias para manejar la síntomas de esta rara enfermedad. También ayudarán a coordinar la atención necesaria entre los profesionales médicos y los equipos, para un paciente de Angelman.
Asesoramiento genitico también apoyará a individuos y pacientes a través de un diagnóstico de Angelman, con apoyo profesional y emocional. Si las pruebas genéticas para Angelman síndrome devuelve un diagnóstico confirmado de la afección, puede ser un diagnóstico difícil de procesar y comprender. Asesoramiento genitico ayuda a apoyar a las familias a través de este proceso y también puede conectarlas con grupos y redes de apoyo locales.
Las pruebas genéticas para Angelman no siempre son un proceso sencillo con resultados claros. Esta es la razón por asesoramiento genitico es muy importante para cualquiera que se embarque en el proceso.
