Was sind genetische Tests für Angelman? syndrom?
Was ist das Angelman-Syndrom?
Angelman syndrome is a rare disease caused by mutations on specific genes. The syndrome is inherited through a process known as microdeletion inheritance, meaning the deletion of several genes on a chromosome.
Die uniparentale Disomie spielt auch eine Rolle bei der Entstehung von Angelman. Dies tritt auf, wenn beide Kopien eines Chromosomenpaares von einem Elternteil erhalten werden, anstatt eine Kopie von jedem Elternteil.
Das Wichtigste symptome des syndrom umfassen Entwicklungsverzögerung und Verzögerung beim Gehen. Eine eingeschränkte Sprachentwicklung ist ebenso üblich wie Schlafstörungen und regelmäßige Anfälle. Das syndrom ist auch mit einer glücklichen und erregbaren Persönlichkeit verbunden.
Gentests für Angelman syndrom?
Gentests für Angelman syndrom beinhaltet die Entnahme einer Blutprobe. Dies kann dann auf Chromosomenanomalien getestet werden, die bei einer Person auf Angelman hinweisen.
DNA Methylation Test: this genetic test is able to identify 3 out of the 4 known genetic mutations which cause Angelman.
Chromosomal Microarray (CMA): this type of genetic testing is able to identify if parts of a chromosome are deleted or missing.
UBE3A Gene Sequencing: this is to test for a rare cause of Angelman, caused by a mutated but active maternal copy of the UBE3A gene. This type of test might be recommended if a DNA methylation test reveals nothing, but Angelman is still suspected due to the presence of symptoms, for example.
Genetische Beratung für Angelman syndrom?
Genetische Beratung ist ein wesentlicher Bestandteil des Gentests für Angelman syndrom. Verstehen der verschiedenen Arten von Tests, die für die syndrom, ist ein wesentlicher Bestandteil von genetische beratung für diese seltene Krankheit. Genetische Beratung wird die Patienten durch jede der verschiedenen Arten von Tests führen, einschließlich dessen, wonach sie suchen und was die Ergebnisse der einzelnen Tests bestimmen könnten oder nicht.
Genetic counseling will take a person’s family medical history, as well as an understanding of an individual’s own symptoms, and place this information within the context of a rare disease diagnosis, and in this instance, within Angelman syndrome. A genetic counselor will understand the main signs of Angelman syndrome.
Wenn ein Patient eine bestätigte Angelman-Diagnose erhält, kann ein genetischer Berater erklären, was dies möglicherweise in Bezug auf seine kurz- und langfristige Gesundheit bedeuten könnte. Ein genetischer Berater wird in der Lage sein, Behandlungen (sofern relevant) und Therapien für das Management der vorzuschlagen symptome dieser seltenen Krankheit. Sie helfen auch bei der Koordinierung der notwendigen Versorgung zwischen medizinischen Fachkräften und Teams für einen Angelman-Patienten.
Genetische Beratung wird auch Einzelpersonen und Patienten durch eine Angelman-Diagnose mit professioneller und emotionaler Unterstützung unterstützen. Wenn Gentests für Angelman syndrom eine bestätigte Diagnose des Zustands zurückgibt, kann es eine schwierige Diagnose sein, diese zu verarbeiten und zu verstehen. Genetische Beratung hilft Familien bei diesem Prozess und kann sie auch mit lokalen Selbsthilfegruppen und Netzwerken verbinden.
Gentests für Angelman sind nicht immer ein unkomplizierter Prozess mit eindeutigen Ergebnissen. Deshalb genetische beratung ist so wichtig für jeden, der sich auf den Prozess einlässt.
