Klinefelter Síndromes Características faciais
Perfil de uma doença rara - Klinefelter síndromes
Klinefelter é uma doença rara que ocorre em homens. É causada pela presença de um cromossomo X extra, em vez de cromossomos XY, os indivíduos afetados têm cromossomos XXY. Por este motivo, o síndromes também é conhecido como XXY síndromes.
Existem três tipos dessa genética síndromes:
- Quando há um cromossomo X extra em cada célula
- Mosaic Klinefelter - quando o cromossomo X extra aparece em apenas algumas das células.
- Quando há mais de um cromossomo X extra, como em XXXY - esta forma de síndromes é muito raro e grave.
Klinefelter não é uma condição herdada. Homens com o síndromes são inférteis. O cromossomo X extra é o resultado de uma mutação espontânea que ocorre durante a criação das células reprodutivas.
There is some evidence to suggest that increased maternal age increases the risk of Klinefelter, and other chromosomal abnormalities, but this is not yet cited or recognized as a direct cause of the syndrome.
A prevalência atual do síndromes acredita-se que seja 1 em cada 500-1,000 nascidos vivos. Muitos indivíduos afetados não são diagnosticados com o síndromes até a idade adulta, e acredita-se que muitos mais não são diagnosticados.
Klinefelter- características faciais e sintomas
Klinefelter, como muitos genéticos síndromes, é caracterizado por suas características faciais exclusivas e sintomas.
O principal sintomas desta genética síndromes incluir:
-Pequenos testículos / testículos - esta é uma das características mais comuns e óbvias do síndromes
-Menos pelos faciais do que outros homens, bem como menos pelos faciais
-Ginecomastia - desenvolvimento do tecido mamário
- Um corpo mais alto do que a média, uma estatura magra e braços e pernas longos que não são proporcionais ao resto do corpo
- Em alguns indivíduos afetados, a obesidade pode ser um problema
-Osteoporose precoce, um enfraquecimento dos ossos
-Infertilidade
Alguns dos primeiros sinais de Klinefelter incluem:
- Atraso na caminhada na infância
-Dispraxia - problemas de coordenação
-Isso com atenção
- Dificuldades de aprendizagem leves, incluindo dislexia
- Questões comportamentais - geralmente timidez, baixa autoconfiança e imaturidade
Klinefelter e aconselhamento genitico
As with many rare diseases, Klinefelter often goes undiagnosed for many years. Despite all we know about how it is caused, and its unique facial features and Sintomas – awareness about the syndrome is still minimal.
Qualquer pessoa submetida a triagem genética e teste de suspeita de Klinefelter síndromes deve consultar um conselheiro genético. Em primeiro lugar, um conselheiro genético será capaz de explicar, em detalhes, o processo de teste e com base na identificação de um indivíduo sintomas, se o Klinefelter deve ser testado.
Conselheiros genéticos fornecem suporte emocional para indivíduos e famílias em teste genético, e diagnóstico genético. Eles são capazes de colocar um indivíduo, possivelmente previamente desconectado sintomas e características, no contexto de uma doença rara e um eventual diagnóstico.
Genetic counselors, through genetic counseling for Klinefelter, are able to help individuals understand better what a diagnosis of Klinefelter might mean for their future health. It is a step in the genetic diagnosis process that should not be missed.
