Klinefelter Syndrom Gesichtszüge
Profil einer seltenen Krankheit – Klinefelter syndrom
Klinefelter ist eine seltene Krankheit, die bei Männern auftritt. Es wird durch das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms verursacht, anstelle von XY-Chromosomen haben betroffene Personen XXY-Chromosomen. Aus diesem Grund ist die syndrom wird auch oft als XXY . bezeichnet syndrom.
Es gibt drei Arten dieser Genetik syndrom:
- Wenn in jeder Zelle ein zusätzliches X-Chromosom vorhanden ist
- Mosaik Klinefelter – wenn das zusätzliche X-Chromosom nur in einigen Zellen erscheint.
- Wenn mehr als ein zusätzliches X-Chromosom vorhanden ist, wie bei XXXY – diese Form des syndrom ist sehr selten und schwer.
Klinefelter ist keine Erbkrankheit. Männchen mit dem syndrom sind unfruchtbar. Das zusätzliche X-Chromosom ist das Ergebnis einer spontanen Mutation, die während der Bildung der Fortpflanzungszellen auftritt.
There is some evidence to suggest that increased maternal age increases the risk of Klinefelter, and other chromosomal abnormalities, but this is not yet cited or recognized as a direct cause of the syndrome.
Die aktuelle Prävalenz der syndrom Es wird angenommen, dass 1 bei jeder 500-1,000 Lebendgeburt vorkommt. Bei vielen Betroffenen wird die Diagnose nicht gestellt syndrom bis ins Erwachsenenalter, und es wird angenommen, dass viele weitere völlig undiagnostiziert werden.
Klinefelter – Gesichtszüge und symptome
Klinefelter, wie viele genetische syndromes, zeichnet sich durch seine einzigartigen Gesichtszüge aus und symptome.
Das Wichtigste symptome dieser genetischen syndrom einschließen:
-Kleine Hoden/Hoden – dies ist eines der häufigsten und offensichtlichsten Merkmale des syndrom
-Weniger Gesichtsbehaarung als bei anderen Männern sowie weniger öffentliche Haare
-Gynäkomastie – Entwicklung des Brustgewebes
-Ein überdurchschnittlich großer Körper, eine schlanke Statur und lange Arme und Beine, die nicht im Verhältnis zum Rest des Körpers stehen
-Bei einigen Betroffenen kann Fettleibigkeit ein Problem sein
-Frühe Osteoporose, eine Schwächung der Knochen
-Unfruchtbarkeit
Einige der frühen Anzeichen von Klinefelter sind:
-Gehverzögerung im Säuglingsalter
-Dyspraxie – Probleme mit der Koordination
-Probleme mit Aufmerksamkeit
-Leichte Lernbehinderungen, einschließlich Legasthenie
- Verhaltensprobleme – allgemein Schüchternheit, geringes Selbstvertrauen und Unreife im
Klinefelter und genetische beratung
As with many rare diseases, Klinefelter often goes undiagnosed for many years. Despite all we know about how it is caused, and its unique facial features and Symptome – awareness about the syndrome is still minimal.
Jeder, der sich einem genetischen Screening und einem Test auf Verdacht auf Klinefelter unterzieht syndrom sollte einen genetischen Berater konsultieren. Zunächst wird ein genetischer Berater in der Lage sein, den Testprozess im Detail zu erklären, und zwar auf der Grundlage der identifizierbaren Person symptome, wenn auf Klinefelter getestet werden soll.
Genetische Berater bieten Einzelpersonen und Familien emotionale Unterstützung, die sich einem Gentest unterziehen, und genetische diagnostik. Sie sind in der Lage, eine Person zu setzen, die möglicherweise zuvor nicht verbunden war symptome und Merkmale, im Kontext einer seltenen Krankheit und einer eventuellen Diagnose.
Genetic counselors, through genetic counseling for Klinefelter, are able to help individuals understand better what a diagnosis of Klinefelter might mean for their future health. It is a step in the genetic diagnosis process that should not be missed.
