Klinefelter Síndrome Rasgos faciales
Perfil de una enfermedad rara - Klinefelter síndrome
Klinefelter es una enfermedad rara que se presenta en hombres. Es causada por la presencia de un cromosoma X adicional, en lugar de cromosomas XY, los individuos afectados tienen cromosomas XXY. Por esta razón, la síndrome también se conoce como XXY síndrome.
Hay tres tipos de esta genética. síndrome:
- Cuando hay un cromosoma X adicional en cada célula
- Mosaic Klinefelter: cuando el cromosoma X adicional aparece en solo algunas de las células.
- Cuando hay más de un cromosoma X adicional, como en XXXY, esta forma de síndrome es muy raro y grave.
Klinefelter no es una enfermedad hereditaria. Machos con síndrome son infértiles. El cromosoma X extra es el resultado de una mutación espontánea que ocurre durante la creación de las células reproductoras.
There is some evidence to suggest that increased maternal age increases the risk of Klinefelter, and other chromosomal abnormalities, but this is not yet cited or recognized as a direct cause of the syndrome.
La prevalencia actual de la síndrome se cree que es 1 de cada 500-1,000 nacidos vivos. A muchas personas afectadas no se les diagnostica la síndrome hasta la edad adulta, y se cree que muchos más quedan sin diagnosticar por completo.
Klinefelter- rasgos faciales y síntomas
Klinefelter, como muchos genéticos síndrome, se caracteriza por sus rasgos faciales únicos y síntomas.
El principal síntomas de esta genética síndrome incluir:
-Pequeños testículos / testículos: esta es una de las características más comunes y obvias del síndrome
-Menos vello facial que otros hombres, así como menos vello público
-Ginecomastia - desarrollo del tejido mamario
-Un cuerpo más alto que el promedio, una estatura delgada y brazos y piernas largos que no son proporcionales al resto del cuerpo
-En algunas personas afectadas, la obesidad puede ser un problema.
-Osteoporosis temprana, un debilitamiento de los huesos
-Esterilidad
Algunos de los primeros signos de Klinefelter incluyen:
-Retraso en la marcha en la infancia.
Dispraxia: problemas de coordinación.
-Cuestiones con atención
-Las discapacidades de aprendizaje leves, incluida la dislexia
-Problemas de comportamiento: generalmente timidez, poca confianza en sí mismo e inmadurez.
Klinefelter y asesoramiento genitico
As with many rare diseases, Klinefelter often goes undiagnosed for many years. Despite all we know about how it is caused, and its unique facial features and Síntomas – awareness about the syndrome is still minimal.
Cualquier persona que se someta a exámenes genéticos y pruebas de detección de Klinefelter síndrome debe consultar con un asesor genético. En primer lugar, un asesor genético podrá explicar, en detalle, el proceso de prueba y basándose en la identificación identificable de un individuo. síntomas, si se debe realizar la prueba de Klinefelter.
Los asesores genéticos brindan apoyo emocional a las personas y familias que se someten a pruebas genéticas, y diagnóstico genético. Son capaces de poner a un individuo, posiblemente desconectado previamente síntomas y características, en el contexto de una enfermedad rara y un eventual diagnóstico.
Genetic counselors, through genetic counseling for Klinefelter, are able to help individuals understand better what a diagnosis of Klinefelter might mean for their future health. It is a step in the genetic diagnosis process that should not be missed.
