Marfan síndromes Teste genético
Teste Genético Marfan
Marfan syndrome is a condition which affects the connective tissue in the body. As this tissue can be found throughout the body, the syndrome can affect multiple parts of the body.
As três principais partes do corpo afetadas pela síndromes incluem o sistema ocular (os olhos), o sistema esquelético e o sistema cardiovascular.
The syndrome is inherited, and the result of mutations on a gene known as FBN1, located on chromosome 15. Up to 75% of diagnosed cases are believed to be inherited. The remainder are the result of a new or random mutation in the gene which occurs during reproduction.
When inherited the gene responsible for the syndrome is passed on in an autosomal dominant pattern of inheritance. This means just one parent, of the affected child, is a carrier of the gene mutation. Syndromes, such as Marfan, which are inherited in an autosomal dominant pattern, require just one copy of the gene mutation to occur. Any parent who is a carrier of the FBN1 gene mutation has a 50% chance of passing the mutation on to their children. This risk remains the same for each child they have.
QUEM
Qualquer um exibindo sintomas do síndromes
Um indivíduo com sintomas de Marfan síndromes, e especificamente aqueles que afetam os olhos, o sistema esquelético e o sistema cardiovascular, podem solicitar uma recomendação para o teste genético. Se estes sintomas parece não ter outra causa conhecida, Marfan síndromes pode ser suspeitado, e testes recomendados.
Sintomas pode variar amplamente entre os indivíduos com Marfan, especialmente em termos de gravidade, apresentação e idade em que se desenvolve. Como acontece com qualquer doença rara, isso pode dificultar o diagnóstico de sintomas sozinho. Geralmente as crianças raramente são diagnosticadas com o síndromes, mesmo aqueles que são congênitos, como sintomas presente mais tarde na infância ou na adolescência.
Em alguns casos sintomas pode variar amplamente e dificilmente afetar a qualidade de vida de um indivíduo afetado. Abraham Lincoln é conhecido por ter tido Marfan síndromes, assim como o nadador olímpico Michael Phelps.
No entanto, um diagnóstico em sintomas por si só não é suficiente, nem preciso o suficiente. Como um distúrbio do tecido conjuntivo, Marfan compartilha sobreposição e comum sintomas com outras condições de tecido, como Ehlers-Danlos e Beals síndromes. Diagnosticando o sintomas de Marfan requer um conhecimento especializado das doenças raras do tecido conjuntivo e suas diferenças sutis.
Qualquer pessoa com uma história familiar conhecida do síndromes ou mutação genética que causa
Filhos de um pai com Marfan ou filhos de irmãos com o síndromes, também devem ser encaminhados para testes genéticos. Um pai com Marfan tem uma chance de 50% de passá-lo para seus filhos, o que é um risco alto o suficiente para justificar um teste genético, mesmo sem ser perceptível sintomas.
Qualquer pessoa com um padrão relacionado sintomas na família
Muitas vezes, se sintomas apresentar levemente, pode haver um padrão de Margan síndromes sintomas em uma família extensa. Qualquer pessoa com histórico médico familiar de Marfan síndromes sintomas podem ser encaminhados para testes genéticos. Se este teste genético confirmar Marfan, a recomendação para o teste seria estendida a mais membros da família.
Diagnóstico Genético para Marfan síndromes
Antes de testar
Antes de uma recomendação para teste genético ser feita, geralmente um exame físico de partes específicas do corpo será realizado para entender mais sobre a saúde médica de um indivíduo e sua ligação potencial com Marfan.
Este exame médico incidirá sobre o coração, e a pele flácida - a pele flácida e as estrias são características da síndromes em muitas pessoas. Ele também procurará características comuns associadas à condição, como membros longos e finos, coluna curva e palato alto.
Esse exame também pode incluir testes médicos mais específicos, incluindo aqueles projetados para avaliar a saúde do coração, por exemplo, um ecocardiograma e eletrocardiograma.
Um exame oftalmológico também deve ser realizado, e especificamente um conhecido como uma avaliação de 'lâmpada de fenda' para verificar se as lentes do olho estão no lugar ou não. Os testes também podem ser realizados para procurar outros sinais específicos de Marfan, incluindo uma ressonância magnética da parte inferior das costas para verificar se há ectasia dural, que é um inchaço do saco ao redor da coluna vertebral.
O teste
Genetic testing for Marfan will involve a blood test to identify the FBN1 gene mutation. There are in fact over 2,000 mutations within the FBN1 gene known to cause Marfan, and each of these mutations is often unique to a family.
Before undergoing genetic testing for Marfan an individual or family should attend genetic counseling sessions, in order to understand more about the process, the syndrome itself, and what it means to live with Marfan. There are a number of genetic testing companies offering screening and testing services for a range of rare diseases, a genetic counselor can help patients and families navigate these.
