Marfan syndrom Gentest
Marfan-Gentests
Marfan syndrome is a condition which affects the connective tissue in the body. As this tissue can be found throughout the body, the syndrome can affect multiple parts of the body.
Die drei Hauptteile des Körpers, die von der syndrom Dazu gehören das Augensystem (die Augen), das Skelettsystem und das Herz-Kreislauf-System.
The syndrome is inherited, and the result of mutations on a gene known as FBN1, located on chromosome 15. Up to 75% of diagnosed cases are believed to be inherited. The remainder are the result of a new or random mutation in the gene which occurs during reproduction.
When inherited the gene responsible for the syndrome is passed on in an autosomal dominant pattern of inheritance. This means just one parent, of the affected child, is a carrier of the gene mutation. Syndromes, such as Marfan, which are inherited in an autosomal dominant pattern, require just one copy of the gene mutation to occur. Any parent who is a carrier of the FBN1 gene mutation has a 50% chance of passing the mutation on to their children. This risk remains the same for each child they have.
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Jeder zeigt an symptome des syndrom
Ein Individuum mit symptome von Marfan syndrom, und insbesondere solche, die die Augen, das Skelettsystem und das Herz-Kreislauf-System betreffen, können zu einer Empfehlung für Gentests führen. Wenn diese symptome scheint keine andere bekannte Ursache zu haben, Marfan syndrom vermutet werden und Tests empfohlen werden.
Symptome kann zwischen Personen mit Marfan stark variieren, insbesondere in Bezug auf Schweregrad, Präsentation und Alter, in dem sie sich entwickeln. Wie bei jeder seltenen Krankheit kann dies die Diagnose erschweren symptome allein. Im Allgemeinen wird bei Kindern selten die Diagnose gestellt syndrom, auch wenn es angeboren ist, als symptome später in der Kindheit oder im Teenageralter vorhanden.
In manchen Fällen symptome können stark variieren und die Lebensqualität einer betroffenen Person kaum beeinträchtigen. Von Abraham Lincoln ist bekannt, dass er Marfan . hatte syndrom, sowie der Olympia-Schwimmer Michael Phelps.
Jedoch eine Diagnose auf symptome allein ist nicht genug, noch genau genug. Als Bindegewebserkrankung teilt Marfan Überlappungen und Gemeinsamkeiten symptome bei anderen Gewebeerkrankungen wie Ehlers-Danlos und Beals syndrom. Diagnose der symptome von Marfan erfordert ein spezielles Verständnis der seltenen Bindegewebserkrankungen und ihrer feinen Unterschiede.
Jeder mit einer bekannten Familiengeschichte des syndrom oder Genmutation, die verursacht
Kinder eines Elternteils mit Marfan oder Kinder mit Geschwistern mit dem syndrom, sollte auch auf Gentests verwiesen werden. Ein Elternteil mit Marfan hat eine 50%-Chance, es an seine Kinder weiterzugeben, was ein ausreichend hohes Risiko darstellt, um Gentests zu rechtfertigen, auch wenn es nicht auffällt symptome.
Jeder mit einem ähnlichen Muster symptome in der Familie
Oft, wenn symptome Leicht vorhanden kann es ein Muster von Margan geben syndrom symptome in einer Großfamilie. Jeder mit einer Familienanamnese von Marfan syndrom symptome kann auf Gentests verwiesen werden. Sollte dieser Gentest Marfan dann bestätigen, würde die Testempfehlung auf weitere Familienmitglieder ausgeweitet.
Genetische Diagnostik für Marfan syndrom
Vor dem Testen
Bevor eine Empfehlung für Gentests ausgesprochen wird, wird im Allgemeinen eine körperliche Untersuchung bestimmter Körperteile durchgeführt, um mehr über die medizinische Gesundheit einer Person und ihre mögliche Verbindung zu Marfan zu erfahren.
Diese medizinische Untersuchung konzentriert sich auf das Herz und die Haut – schlaffe Haut und Dehnungsstreifen sind charakteristisch für die syndrom bei vielen Menschen. Es wird auch nach gemeinsamen Merkmalen gesucht, die mit der Erkrankung verbunden sind, wie lange und dünne Gliedmaßen, eine gekrümmte Wirbelsäule und ein hoher Gaumen.
Diese Untersuchung kann auch spezifischere medizinische Tests umfassen, einschließlich solcher zur Beurteilung der Gesundheit des Herzens, beispielsweise ein Echokardiogramm und ein Elektrokardiogramm.
Es sollte auch eine Augenuntersuchung stattfinden, und zwar eine sogenannte „Spaltlampen“-Bewertung, um zu überprüfen, ob die Linsen im Auge vorhanden sind oder nicht. Es können auch Tests durchgeführt werden, um nach anderen spezifischen Anzeichen von Marfan zu suchen, einschließlich einer MRT des unteren Rückens, um auf eine Duraektasie zu prüfen, bei der es sich um eine Schwellung des die Wirbelsäule umgebenden Sacks handelt.
Die Prüfung
Genetic testing for Marfan will involve a blood test to identify the FBN1 gene mutation. There are in fact over 2,000 mutations within the FBN1 gene known to cause Marfan, and each of these mutations is often unique to a family.
Before undergoing genetic testing for Marfan an individual or family should attend genetic counseling sessions, in order to understand more about the process, the syndrome itself, and what it means to live with Marfan. There are a number of genetic testing companies offering screening and testing services for a range of rare diseases, a genetic counselor can help patients and families navigate these.
