Marfan síndrome Prueba genética
Pruebas genéticas de Marfan
Marfan syndrome is a condition which affects the connective tissue in the body. As this tissue can be found throughout the body, the syndrome can affect multiple parts of the body.
Las tres partes principales del cuerpo afectadas por la síndrome incluyen el sistema ocular (los ojos), el sistema esquelético y el sistema cardiovascular.
The syndrome is inherited, and the result of mutations on a gene known as FBN1, located on chromosome 15. Up to 75% of diagnosed cases are believed to be inherited. The remainder are the result of a new or random mutation in the gene which occurs during reproduction.
When inherited the gene responsible for the syndrome is passed on in an autosomal dominant pattern of inheritance. This means just one parent, of the affected child, is a carrier of the gene mutation. Syndromes, such as Marfan, which are inherited in an autosomal dominant pattern, require just one copy of the gene mutation to occur. Any parent who is a carrier of the FBN1 gene mutation has a 50% chance of passing the mutation on to their children. This risk remains the same for each child they have.
Quien
Cualquiera que muestre síntomas de El síndrome
Un individuo con síntomas de Marfan síndrome, y específicamente aquellos que afectan los ojos, el sistema esquelético y el sistema cardiovascular, pueden motivar una recomendación para pruebas genéticas. Si estos síntomas parece no tener otra causa conocida, Marfan síndrome puede sospecharse y se recomienda realizar una prueba.
Síntomas puede variar ampliamente entre las personas con Marfan, especialmente en términos de su gravedad, presentación y edad a la que se desarrollan. Como ocurre con cualquier enfermedad rara, esto puede dificultar el diagnóstico de síntomas solo. En general, a los niños rara vez se les diagnostica la síndrome, incluso aquellos que son congénitos, como síntomas presente más tarde en la infancia o la adolescencia.
En algunos casos síntomas puede variar ampliamente y apenas afectar la calidad de vida de un individuo afectado. Se sabe que Abraham Lincoln tuvo a Marfan síndrome, así como el nadador olímpico Michael Phelps.
Sin embargo, un diagnóstico sobre síntomas por sí solo no es suficiente ni suficientemente preciso. Como un trastorno del tejido conectivo, Marfan comparte superposiciones y comunes síntomas con otras afecciones tisulares, como Ehlers-Danlos y Beals síndrome. Diagnosticando el síntomas de Marfan requiere un conocimiento especializado de las enfermedades raras del tejido conectivo y sus sutiles diferencias.
Cualquier persona con antecedentes familiares conocidos de síndrome o mutación genética que causa
Hijos de un padre con Marfan, o hijos con hermanos con el síndrome, también debe remitirse a pruebas genéticas. Un padre con Marfan tiene un 50% de posibilidades de transmitirlo a sus hijos, que es un riesgo lo suficientemente alto como para justificar pruebas genéticas, incluso sin que se note síntomas.
Cualquiera con un patrón de relacionados síntomas en la familia
A menudo, si síntomas presente levemente puede haber un patrón de Margan síndrome síntomas en una familia extensa. Cualquier persona con antecedentes médicos familiares de Marfan síndrome síntomas puede ser referido a pruebas genéticas. Si esta prueba genética confirma a Marfan, la recomendación de la prueba se extenderá a más miembros de la familia.
Diagnóstico Genético para Marfan síndrome
Antes de la prueba
Antes de que se haga una recomendación para las pruebas genéticas, generalmente se realizará un examen físico de partes específicas del cuerpo para comprender más sobre la salud médica de un individuo y su posible vínculo con Marfan.
Este examen médico se centrará en el corazón y la piel; la piel flácida y las estrías son características del síndrome en muchas personas. También buscará características comunes asociadas con la afección, como extremidades largas y delgadas, columna vertebral curva y paladar alto.
Este examen también puede incluir pruebas médicas más específicas, incluidas las diseñadas para evaluar la salud del corazón, por ejemplo, un ecocardiograma y un electrocardiograma.
También debe realizarse un examen ocular, y específicamente uno conocido como evaluación con 'lámpara de hendidura' para verificar si las lentes del ojo están en su lugar o no. También se pueden realizar pruebas para buscar otros signos específicos de Marfan, incluida una resonancia magnética de la espalda baja para verificar si hay ectasia dural, que es una hinchazón del saco que rodea la columna vertebral.
La prueba
Genetic testing for Marfan will involve a blood test to identify the FBN1 gene mutation. There are in fact over 2,000 mutations within the FBN1 gene known to cause Marfan, and each of these mutations is often unique to a family.
Before undergoing genetic testing for Marfan an individual or family should attend genetic counseling sessions, in order to understand more about the process, the syndrome itself, and what it means to live with Marfan. There are a number of genetic testing companies offering screening and testing services for a range of rare diseases, a genetic counselor can help patients and families navigate these.
