Marfan syndrome Test génétique
Tests génétiques Marfan
Marfan syndrome is a condition which affects the connective tissue in the body. As this tissue can be found throughout the body, the syndrome can affect multiple parts of the body.
Les trois principales parties du corps touchées par la syndrome comprennent le système oculaire (les yeux), le système squelettique et le système cardiovasculaire.
The syndrome is inherited, and the result of mutations on a gene known as FBN1, located on chromosome 15. Up to 75% of diagnosed cases are believed to be inherited. The remainder are the result of a new or random mutation in the gene which occurs during reproduction.
When inherited the gene responsible for the syndrome is passed on in an autosomal dominant pattern of inheritance. This means just one parent, of the affected child, is a carrier of the gene mutation. Syndromes, such as Marfan, which are inherited in an autosomal dominant pattern, require just one copy of the gene mutation to occur. Any parent who is a carrier of the FBN1 gene mutation has a 50% chance of passing the mutation on to their children. This risk remains the same for each child they have.
Qui
Toute personne affichant symptômes du syndrome
Un individu avec symptômes de Marfan syndrome, et en particulier ceux qui affectent les yeux, le système squelettique et le système cardiovasculaire, peuvent inciter à recommander des tests génétiques. Si ces symptômes semblent n'avoir aucune autre cause connue, Marfan syndrome peut être suspecté et des tests recommandés.
Symptômes peuvent varier considérablement entre les individus atteints de Marfan, en particulier en termes de gravité, de présentation et d'âge auquel ils se développent. Comme pour toute maladie rare, cela peut rendre difficile le diagnostic à partir de symptômes seule. En général, les enfants sont rarement diagnostiqués avec le syndrome, même ceux qu'il est congénital, comme symptômes présent plus tard dans l'enfance ou l'adolescence.
Dans certains cas symptômes peuvent varier considérablement et affecter à peine la qualité de vie d'un individu affecté. Abraham Lincoln est connu pour avoir eu Marfan syndrome, ainsi que le nageur olympique Michael Phelps.
Cependant un diagnostic sur symptômes seul n'est pas suffisant, ni assez précis. En tant que trouble du tissu conjonctif, Marfan partage des symptômes avec d'autres affections tissulaires, telles que Ehlers-Danlos et Beals syndrome. Diagnostiquer le symptômes de Marfan nécessite une compréhension spécialisée des maladies rares du tissu conjonctif et de leurs subtiles différences.
Toute personne ayant des antécédents familiaux connus de syndrome ou une mutation génétique qui provoque
Enfants d'un parent avec Marfan, ou enfants avec frères et sœurs avec le syndrome, devraient également être soumis à des tests génétiques. Un parent atteint de Marfan a 50 % de chances de le transmettre à ses enfants, ce qui est un risque suffisamment élevé pour justifier un test génétique, même sans signe visible symptômes.
Toute personne ayant un modèle de parenté symptômes dans la famille
Souvent, si symptômes présent légèrement, il peut y avoir un motif de Margan syndrome symptômes dans une famille élargie. Toute personne ayant des antécédents médicaux familiaux de Marfan syndrome symptômes peut être soumis à des tests génétiques. Si ce test génétique confirme alors Marfan, la recommandation de test serait étendue à davantage de membres de la famille.
Diagnóstico Genético pour Marfan syndrome
Avant de tester
Avant qu'une recommandation de test génétique ne soit faite, un examen physique de parties spécifiques du corps sera généralement effectué pour en savoir plus sur la santé médicale d'un individu et son lien potentiel avec Marfan.
Cet examen médical portera sur le cœur et la peau – le relâchement cutané et les vergetures sont caractéristiques de la syndrome chez de nombreuses personnes. Il recherchera également les caractéristiques communes associées à la maladie, telles que des membres longs et minces, une colonne vertébrale incurvée et un palais haut.
Cet examen peut également comprendre des examens médicaux plus spécifiques, dont celui destiné à évaluer la santé du cœur, par exemple un échocardiogramme et un électrocardiogramme.
Un examen de la vue devrait également avoir lieu, et plus précisément une évaluation connue sous le nom d'évaluation à la «lampe à fente» pour vérifier si les lentilles de l'œil sont en place ou non. Des tests peuvent également être effectués pour rechercher d'autres signes spécifiques de Marfan, notamment une IRM du bas du dos pour rechercher une ectasie durale, qui est un gonflement du sac entourant la colonne vertébrale.
Le test
Genetic testing for Marfan will involve a blood test to identify the FBN1 gene mutation. There are in fact over 2,000 mutations within the FBN1 gene known to cause Marfan, and each of these mutations is often unique to a family.
Before undergoing genetic testing for Marfan an individual or family should attend genetic counseling sessions, in order to understand more about the process, the syndrome itself, and what it means to live with Marfan. There are a number of genetic testing companies offering screening and testing services for a range of rare diseases, a genetic counselor can help patients and families navigate these.
