Doenças congênitas raras
Doenças congênitas raras são aquelas que estão presentes no nascimento. Eles podem ser diagnosticados no pré-natal (antes do nascimento), no nascimento ou mais tarde na infância. As doenças congênitas raras estão sempre presentes ao nascimento, mas podem não ser diagnosticadas até depois, às vezes na idade adulta.
Uma doença rara é aquela que, nos EUA, afeta menos de 200,000 pessoas em todo o país. Isso significa que sua prevalência é geralmente baixa e não é comum.
Congenital rare diseases may present with a wide range of varying symptoms. Some of these may be identified by ultrasound or genetic screening during pregnancy. Some of these Sintomas may be obvious at birth, as birth defects, others may take longer to be noticeable.
Só porque um síndromes está presente ao nascimento não torna necessariamente mais fácil ou mais fácil de diagnosticar do que aquele que se desenvolve mais tarde na vida.
Diagnóstico
O diagnóstico preciso de uma doença rara, incluindo uma doença congênita, depende de uma série de fatores, incluindo,
-A causa do síndromes, se essas causas forem conhecidas e se o teste genético puder identificá-las
-A gravidade de sintomas, leve ou progressivo sintomas pode não ser notado no nascimento, e se específico sintomas são entendidos dentro do contexto de uma doença rara
-Se um paciente ou família tem acesso a um conselheiro genético e especialistas em genética quem pode ajudar a colocar seus sintomas e histórico médico familiar no contexto de uma doença rara
Doenças congênitas raras - exemplos
Exclusão de 22 q11. 2 síndromes (Di George)
Esta rara doença congênita se apresenta com uma ampla variedade de sintomas que pode variar em termos de gravidade entre os indivíduos afetados. Isso pode dificultar o diagnóstico, especialmente no nascimento.
Deleções no cromossomo 22 causam o síndromes. Há uma série de genes específicos relacionados a essa exclusão que ainda estão sendo confirmados como a causa exata do síndromes.
A prevalência desta rara doença congênita atualmente é estimada em cerca de 1 em cada 4,000 nascidos vivos nos EUA. Cada caso é geralmente o primeiro em uma família.
Esta rara doença congênita é difícil de diagnosticar, embora apresente vários defeitos congênitos diferentes. Isso se deve ao fato de que sintomas pode variar amplamente entre os indivíduos em termos de seus tipos e gravidade de apresentação. Geralmente, no entanto sintomas disto síndromes afetam o sistema nervoso e os olhos, nariz e ouvidos.
This congenital disease is the result of mutations which occur in the CHD7 gene. Research is also ongoing into the SEMA3E gene as another possible cause. Because of the way in which this condition is inherited, parents who are carriers of the gene mutation responsible for the syndrome have a 50% chance of passing the syndrome on to their child. Only one parent needs to be a carrier of the mutation for a child to be affected by this condition.
Esta doença congênita rara se apresenta com crescimento físico lento, que geralmente é identificado pela primeira vez intrauterino, antes do nascimento do bebê. Sua prevalência precisa é de cerca de 1 em 20-60,000 nascidos vivos. Esta doença rara tem múltiplos sintomas, todos eles presentes no nascimento, portanto, também é frequentemente conhecido como um transtorno de anomalia congênita múltipla. Um dos principais sinais do síndromes é deficiência intelectual.
Geralmente, esta rara doença congênita é mais comum em caucasianos de ascendência especificamente na Europa Central. É extremamente raro em pessoas de ascendência africana e asiática.
The specific gene responsible for this syndrome is the DHCR7 gene. The mutation on the gene leads to a deficiency of enzyme 7 dehydrocholesterol reductase. This in turn produces low cholesterol levels and triggers some of the symptoms of the rare disease.
Para herdar a doença, um indivíduo deve receber duas cópias da mutação do gene específico de ambos os pais. Crianças nascidas de pais que são portadores dessa alteração genética específica têm 25% de chance de nascer com essa doença rara congênita.
Conhecimento
There is still much that needs to be done to raise general rare disease awareness about congenital syndromes, including their causes and symptoms. The more we know about each syndrome, the greater diagnosis and testing becomes.
