Maladies congénitales rares
Les maladies congénitales rares sont celles qui sont présentes à la naissance. Ils peuvent être diagnostiqués avant la naissance (avant la naissance), à la naissance ou plus tard dans l'enfance. Les maladies rares congénitales sont toujours présentes à la naissance mais peuvent n'être diagnostiquées qu'après, parfois jusqu'à l'âge adulte.
Une maladie rare est une maladie qui, aux États-Unis, affecte moins de 200,000 personnes à l'échelle nationale. Cela signifie que sa prévalence est généralement faible et qu'elle n'est pas courante.
Congenital rare diseases may present with a wide range of varying symptoms. Some of these may be identified by ultrasound or genetic screening during pregnancy. Some of these Symptômes may be obvious at birth, as birth defects, others may take longer to be noticeable.
Juste parce qu'un syndrome est présent à la naissance ne le rend pas nécessairement facile ou plus facile à diagnostiquer que celui qui se développe plus tard dans la vie.
Diagnostic
Le diagnostic précis d'une maladie rare, y compris congénitale, repose sur un certain nombre de facteurs, notamment,
-La cause de la syndrome, si ces causes sont connues et si les tests génétiques permettent de les identifier
-La gravité de symptômes, léger ou progressif symptômes peut ne pas être remarqué à la naissance, et si spécifique symptômes sont compris dans le contexte d'une maladie rare
-Si un patient ou sa famille a accès à un conseiller génétique et experts en génétique qui peut aider à placer leur symptômes et antécédents médicaux familiaux dans le cadre d'une maladie rare
Maladies congénitales rares – exemples
22q11.2 suppression syndrome (Di George)
Cette maladie congénitale rare présente une grande variété de symptômes qui peuvent varier en termes de gravité selon les individus touchés. Cela peut rendre le diagnostic plus difficile, surtout à la naissance.
Les délétions sur le chromosome 22 provoquent la syndrome. Il existe un certain nombre de gènes spécifiques liés à cette délétion qui sont encore confirmés comme la cause exacte de la syndrome.
La prévalence de cette maladie congénitale rare est actuellement estimée à environ 1 pour 4,000 naissances vivantes aux États-Unis. Chaque cas est généralement le premier d'une famille.
Cette maladie congénitale rare est difficile à diagnostiquer même si elle présente plusieurs malformations congénitales différentes. Ceci est dû au fait que symptômes peuvent varier considérablement entre les individus en termes de types et de gravité de la présentation. Généralement cependant symptômes de cela syndrome affectent le système nerveux, les yeux, le nez et les oreilles.
This congenital disease is the result of mutations which occur in the CHD7 gene. Research is also ongoing into the SEMA3E gene as another possible cause. Because of the way in which this condition is inherited, parents who are carriers of the gene mutation responsible for the syndrome have a 50% chance of passing the syndrome on to their child. Only one parent needs to be a carrier of the mutation for a child to be affected by this condition.
Cette maladie congénitale rare se caractérise par une croissance physique lente qui est souvent d'abord identifiée intra-utérine avant la naissance d'un bébé. Sa prévalence précise est d'environ 1 sur 20-60,000 naissances vivantes. Cette maladie rare a plusieurs symptômes, tous présents à la naissance, c'est pourquoi il est aussi souvent connu comme une anomalie congénitale multiple. L'un des principaux signes de la syndrome est la déficience intellectuelle.
En général, cette maladie congénitale rare est plus fréquente chez les Caucasiens d'origine spécifiquement européenne centrale. Il est extrêmement rare chez ceux d'ascendance africaine et asiatique.
The specific gene responsible for this syndrome is the DHCR7 gene. The mutation on the gene leads to a deficiency of enzyme 7 dehydrocholesterol reductase. This in turn produces low cholesterol levels and triggers some of the symptoms of the rare disease.
Afin d'hériter de la maladie, un individu doit recevoir deux copies de la mutation génétique spécifique des deux parents. Les enfants nés de parents qui sont tous deux porteurs de cette modification génétique spécifique ont 25 % de chance de naître avec cette maladie rare congénitale.
Conscience
There is still much that needs to be done to raise general rare disease awareness about congenital syndromes, including their causes and symptoms. The more we know about each syndrome, the greater diagnosis and testing becomes.
