Especialistas em doenças raras perto de mim
Especialistas em doenças raras perto de mim: os desafios
Existem muitos desafios potenciais quando se trata de encontrar um especialista em doenças raras em uma área ou local específico. No entanto, novos desenvolvimentos em virtual e online aconselhamento genitico parece pronto para abordar e remover a maioria dessas barreiras de frente.
O que é um especialista em doenças raras?
Um especialista em doenças raras pode se referir a um de qualquer número de especialistas em genética, incluindo um conselheiro genético e geneticista. Este termo também pode se referir a pesquisadores de doenças raras e aqueles envolvidos no desenvolvimento de tratamento para doenças genéticas.
Para a maioria das pessoas, o especialista em doenças raras a que precisam de acesso para navegar no diagnóstico genético e processo de teste, será um conselheiro genético.
O que é um conselheiro genético?
Um conselheiro genético é um especialista em doenças raras que desempenha várias funções quando se trata de ajudar indivíduos e famílias a navegar no processo de teste genético e diagnóstico.
Essas funções incluem:
-Educar sobre doenças raras - incluindo suas causas e sintomas
- Conscientizar sobre doenças raras - incluindo suas causas e sintomas
- Posicionamento de um indivíduo sintomas no contexto de um diagnóstico de doença rara
-Compreender mais sobre o histórico médico familiar de um indivíduo e como isso pode aumentar o risco de desenvolver uma doença rara
-Recomendar testes genéticos específicos
- Ter noção de triagem genética, análise e resultados de testes no contexto de uma doença rara
-Traduzir o jargão médico para pacientes e suas famílias
- Fornecimento de apoio emocional para pacientes com doenças raras e suas famílias
- Ajudar as famílias a compreender a herança de doenças raras e o que um diagnóstico pode significar para os membros da família atuais e futuros
-Coordenação entre as diferentes equipes médicas e profissionais responsáveis pelo atendimento de pacientes com doenças raras
O papel de um conselheiro genético é amplo e requer uma compreensão ampla e detalhada de genética, doenças raras e testes genéticos.
Os desafios
O acesso a especialistas em doenças raras, incluindo conselheiros genéticos, pode ser limitado de acordo com o local onde a pessoa mora. Mesmo em áreas com uma rede de conselheiros genéticos, o acesso pode ser limitado pela demanda de serviços e pela falta de disponibilidade de agendamentos, levando a uma longa espera pelos serviços genéticos.
O acesso limitado a especialistas em genética, especialmente conselheiros genéticos, pode impactar negativamente na precisão do diagnóstico genético processo e levar a taxas mais altas de diagnósticos incorretos. Também pode levar a jornadas diagnósticas prolongadas, atrasando um diagnóstico e acesso a cuidados essenciais.
A solução
Existe uma maneira pela qual podemos remover quase todos os desafios que atualmente impedem o acesso a conselheiros genéticos e outros especialistas em doenças raras. Desta forma, envolve mover aconselhamento genitico online, em um desenvolvimento que elimina os desafios de localização, quase que imediatamente.
Conectados aconselhamento genitico pode ser acessado de qualquer dispositivo conectado, com vídeo. Isso significa que ele pode ser acessado de qualquer lugar, mesmo sem nenhum especialista em doenças raras. Isso elimina a necessidade potencial de viajar longas distâncias para acessar serviços muito importantes para pacientes com doenças raras, e torna aconselhamento genitico muito mais acessível a muito mais pessoas.
It also has the ability to connect anyone, including rare disease patients, who needs to access rare disease specialists and their services to a global network of rare disease and genetic experts. This removes waiting times, and also opens up a world of specialists to the people who need their services the most.
Creating greater access to rare disease specialists is important in order to improve the accuracy of genetic diagnosis, awareness about rare diseases, including the causes of rare diseases, and better support and care for rare disease patients.
