Spécialistes des maladies rares à proximité
Spécialistes des maladies rares près de chez moi : les défis
Il existe de nombreux défis potentiels lorsqu'il s'agit de trouver un spécialiste des maladies rares dans une région ou un lieu spécifique. Cependant, les nouveaux développements dans le virtuel et en ligne conseil ginitique semblent prêts à aborder et à éliminer la plupart de ces obstacles de front.
Qu'est-ce qu'un spécialiste des maladies rares ?
Un spécialiste des maladies rares peut se référer à l'un des nombreux experts en génétique, y compris un conseiller en génétique et un généticien. Ce terme peut également désigner les chercheurs en maladies rares et ceux impliqués dans le développement de traitements pour les troubles génétiques.
Pour la plupart des gens, le spécialiste des maladies rares auquel ils ont besoin d'avoir accès pour naviguer dans le diagnóstico genético et le processus de test, sera un conseiller en génétique.
Qu'est-ce qu'un conseiller génétique ?
Un conseiller en génétique est un spécialiste des maladies rares qui joue un certain nombre de rôles lorsqu'il s'agit d'aider les individus et les familles à naviguer dans le processus de dépistage et de diagnostic génétique.
Ces rôles incluent :
-Éduquer sur les maladies rares - y compris leurs causes et symptômes
-Sensibiliser aux maladies rares – y compris leurs causes et symptômes
-Placer un individu symptômes dans le cadre d'un diagnostic de maladie rare
-Comprendre davantage les antécédents médicaux familiaux d'un individu et comment cela peut augmenter son risque de développer une maladie rare
-Recommander des tests génétiques spécifiques
-Donner du sens aux résultats de dépistage, d'analyse et de tests génétiques dans le contexte d'une maladie rare
-Traduire le jargon médical pour les patients et leurs familles
-Apporter un soutien émotionnel aux patients atteints de maladies rares et à leurs familles
-Aider les familles à comprendre l'hérédité des maladies rares et ce qu'un diagnostic peut signifier pour les membres actuels et futurs de la famille
-Coordination entre les différentes équipes médicales et les professionnels en charge de la prise en charge des patients atteints d'une maladie rare
Le rôle d'un conseiller en génétique est vaste et nécessite une compréhension approfondie et détaillée de la génétique, des maladies rares et des tests génétiques.
Les défis
L'accès aux spécialistes des maladies rares, y compris les conseillers en génétique, peut être limité selon le lieu de résidence de la personne. Même dans les zones disposant d'un réseau de conseillers génétiques, l'accès peut être limité par une demande de services et un manque de disponibilité des rendez-vous, ce qui entraîne une longue attente pour les services génétiques.
L'accès limité aux spécialistes en génétique, en particulier aux conseillers en génétique, peut avoir un impact négatif sur l'exactitude de la diagnóstico genético processus, et conduire à des taux plus élevés d'erreurs de diagnostic. Cela peut également conduire à un parcours diagnostique prolongé, retardant un diagnostic et l'accès à des soins essentiels.
La solution
Il existe un moyen d'éliminer presque tous les défis qui entravent actuellement l'accès aux conseillers en génétique et autres spécialistes des maladies rares. Cette façon implique de se déplacer conseil ginitique en ligne, dans un développement qui supprime les défis liés à l'emplacement, presque immédiatement.
En ligne conseil ginitique accessible depuis n'importe quel appareil connecté, avec vidéo. Cela signifie qu'il est accessible de n'importe où, même quelque part sans spécialiste des maladies rares. Cela élimine le besoin potentiel de parcourir de longues distances pour accéder à des services très importants pour les patients atteints de maladies rares, et cela rend conseil ginitique d'autant plus accessible à beaucoup plus de personnes.
It also has the ability to connect anyone, including rare disease patients, who needs to access rare disease specialists and their services to a global network of rare disease and genetic experts. This removes waiting times, and also opens up a world of specialists to the people who need their services the most.
Creating greater access to rare disease specialists is important in order to improve the accuracy of genetic diagnosis, awareness about rare diseases, including the causes of rare diseases, and better support and care for rare disease patients.
