Doença Rara com Autismo Sintomas
Os transtornos do espectro do autismo (TEA) são diagnosticados ou começam a ser sintomáticos na primeira infância e persistem até a idade adulta. ASD tende a afetar a comunicação, interação social e certos padrões de comportamento.
While autism is oftentimes accompanied by, and can sometimes be mistaken for, other conditions and diseases, autism spectrum disorder symptoms can also be closely associated with certain rare diseases.
Quais doenças e distúrbios raros são comórbidos com autismo?
Comorbidity simply refers to more than one condition occurring in the same person at the same time. Quite a few rather rare conditions and diseases tend to exist in comorbidity with ASD, including tuberous sclerosis complex, Timothy Syndrome, and Fragile X, as well as less rare diseases such as epilepsy.
No caso de distúrbios genéticos e doenças raras que são comórbidas com distúrbios do espectro do autismo e seus relacionados sintomas, pode haver causas genéticas e biológicas semelhantes ou idênticas, em alguns casos um gene ou cromossomo perdido ou duplicado.
Por exemplo, um estudo recente revelou que os cérebros de pessoas com autismo contêm padrões de expressão de genes semelhantes aos de pessoas com esquizofrenia ou transtorno bipolar. Certos traços e variantes genéticas, como dificuldades de linguagem ou comportamentos agressivos, podem aparecer em ambos os tipos de condições. E, esquizofrenia e transtornos bipolares podem ser comórbidos com autismo, bem como com condições associadas.
Outro padrão de comorbidade relacionado mostra que a incidência de epilepsia em pessoas com autismo é 1 em 3 e, vice-versa, pessoas com epilepsia são 8 vezes mais propensas a ter autismo. Pode haver uma conexão genética parcial ou pode ser que os primeiros ataques abram a porta para algumas características do autismo. A epilepsia é um distúrbio comum o suficiente para ser relativamente fácil conectá-lo à incidência de autismo e separá-lo. Mas alguns distúrbios e seus sintomas não podem ser facilmente distinguidos do autismo (ASD), embora sejam diferentes.
Aside from rare or severe diseases comorbid with autism symptoms, there are the more common physical and mental health conditions that may not immediately seem related to autism, but in fact appear alongside it very frequently. Medical problems can include sleep disorders, gastrointestinal issues, and seizures. Mental health comorbid conditions often include ADHD (attention deficit hyperactivity disorder), depression, anxiety, and OCD (obsessive compulsive disorder).
Deficiência intelectual e autismo
Most genes that have been identified as autism genes can also cause what is now termed intellectual disability. This was once known as mental retardation, a term that is no longer used as it has come to be considered derogatory. The causative genes are the same, but the resulting conditions are not identical. Attitudes toward autism have changed drastically as well, with a better understanding of what autism is, and how it is distinguished from intellectual disability. Autism and intellectual disability can sometimes appear together, but they should not be mistaken for each other.
O diagnóstico duplo de autismo mais deficiência intelectual diminuiu. Nos 1980 s, até 69% dos diagnósticos de autismo também foram diagnosticados com retardo mental. Infelizmente, os profissionais médicos ainda às vezes confundem uma condição com a outra, apesar dos critérios diagnósticos mais restritos e definidos para autismo. Outras coisas que podem influenciar e distorcer a avaliação adequada e a distinção entre autismo e doenças cromossômicas raras que podem compartilhar alguns sintomas: idade, raça, sexo e inteligência, ou melhor, quociente de inteligência (QI) testado. Por exemplo, crianças do sexo feminino e adultos têm menos probabilidade de receber um diagnóstico de autismo, enquanto crianças negras autistas têm mais probabilidade de serem diagnosticadas como deficientes intelectuais do que como autistas, em contraste com crianças brancas autistas que recebem um diagnóstico de autismo.
Diagnósticos mais claros abririam novos caminhos para os serviços corretos para pessoas que foram diagnosticadas incorretamente. O autismo e a deficiência intelectual podem compartilhar algumas bases genéticas, mas é claro que precisam ser entendidos e tratados de maneira diferente. E para os filhos que têm um, mas não o outro, ou que de fato têm os dois, isso os levaria a serviços mais adequados para eles e suas necessidades.
Doença Rara com Autismo Sintomas
DEAF1-related disorders: neurologic diseases that often feature intellectual disability, speech difficulties, and motor developmental delay. Additional features of DEAF1-related disorders include seizures, malformations of the brain, behavioral disorders, autism, gastrointestinal issues, and skeletal problems including flat foot or dislocation of the hip.
SYNGAP1-related non-syndromic intellectual disability primarily affects the central nervous system. Moderate to severe intellectual disability is usually apparent in infancy and early childhood. Some affected people may also have seizures and/or autism spectrum disorder (ASD).
16p11.2 Deletion Syndrome is caused by a missing “deleted” piece on chromosome 16. This syndrome usually includes developmental delay and intellectual disability, and, most often, at least some features of autism spectrum disorder. Some affected individuals have minor physical abnormalities, including an increased risk for obesity. Symptoms vary. Some affected people appear to have absolutely zero physical, intellectual, or behavioral abnormalities.
Primrose Syndrome, originally described in 1982. Less than a dozen cases have been reported. The most distinctive feature is a hardening of the outer ear (calcification). Other features can include certain characteristic facial features, a large head (macrocephaly), and intellectual disability. Neurological signs such as autism, brain calcifications, and behavioral abnormalities have been reported in some cases as well. Additional characteristics including diabetes, sparse body hair, and muscle wasting may appear in adulthood.
Doença rara com ou sem autismo sintomas
Se você notou certas características em você mesmo ou em seu filho que podem indicar uma doença rara ou autismo, ou se você foi encaminhado para teste, está pensando em fazer o teste ou recebeu resultados anormais em seus testes, você pode desejar fale com um conselheiro genético. Um conselheiro genético é profissionalmente treinado para entender e explicar seus resultados, encaminhá-lo para serviços que podem oferecer o apoio de que você precisa e ajudá-lo a tomar decisões informadas sobre sua saúde ou a saúde de seu filho.
