Seltene Krankheit mit Autismus Symptome
Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) werden im Säuglings- oder Kleinkindalter diagnostiziert oder beginnen symptomatisch zu sein und bleiben bis ins Erwachsenenalter bestehen. ASD beeinflusst tendenziell die Kommunikation, die soziale Interaktion und bestimmte Verhaltensmuster.
While autism is oftentimes accompanied by, and can sometimes be mistaken for, other conditions and diseases, autism spectrum disorder symptoms can also be closely associated with certain rare diseases.
Welche seltenen Krankheiten und Störungen sind mit Autismus komorbid?
Comorbidity simply refers to more than one condition occurring in the same person at the same time. Quite a few rather rare conditions and diseases tend to exist in comorbidity with ASD, including tuberous sclerosis complex, Timothy Syndrome, and Fragile X, as well as less rare diseases such as epilepsy.
Bei genetischen Störungen und seltenen Krankheiten, die mit Autismus-Spektrum-Störungen und deren verwandten Erkrankungen komorbid sind symptome, kann es ähnliche oder identische genetische und biologische Ursachen geben, in einigen Fällen ein fehlendes oder dupliziertes Gen oder Chromosom.
Eine kürzlich durchgeführte Studie ergab beispielsweise, dass die Gehirne von Menschen mit Autismus ähnliche Genexpressionsmuster aufweisen wie die von Menschen mit Schizophrenie oder bipolaren Störungen. Bestimmte Merkmale und genetische Varianten wie Sprachschwierigkeiten oder aggressives Verhalten können bei beiden Arten von Erkrankungen auftreten. Schizophrenie und bipolare Störungen können mit Autismus sowie damit verbundenen Erkrankungen einhergehen.
Ein weiteres ähnliches Komorbiditätsmuster zeigt, dass die Inzidenz von Epilepsie bei Menschen mit Autismus 1 in 3 beträgt und umgekehrt Menschen mit Epilepsie 8-mal häufiger Autismus haben. Es kann eine teilweise genetische Verbindung geben, oder es kann sein, dass frühe Anfälle die Tür zu einigen Merkmalen von Autismus öffnen. Epilepsie ist eine so häufige Erkrankung, dass es relativ einfach ist, sie sowohl mit dem Auftreten von Autismus in Verbindung zu bringen als auch davon zu trennen. Aber einige Störungen und ihre symptome können nicht leicht von Autismus (ASS) unterschieden werden, obwohl sie unterschiedlich sind.
Aside from rare or severe diseases comorbid with autism symptoms, there are the more common physical and mental health conditions that may not immediately seem related to autism, but in fact appear alongside it very frequently. Medical problems can include sleep disorders, gastrointestinal issues, and seizures. Mental health comorbid conditions often include ADHD (attention deficit hyperactivity disorder), depression, anxiety, and OCD (obsessive compulsive disorder).
Geistige Behinderung und Autismus
Most genes that have been identified as autism genes can also cause what is now termed intellectual disability. This was once known as mental retardation, a term that is no longer used as it has come to be considered derogatory. The causative genes are the same, but the resulting conditions are not identical. Attitudes toward autism have changed drastically as well, with a better understanding of what autism is, and how it is distinguished from intellectual disability. Autism and intellectual disability can sometimes appear together, but they should not be mistaken for each other.
Die Doppeldiagnose von Autismus und geistiger Behinderung ist zurückgegangen. In den 1980s wurde bei bis zu 69 % der Autismusdiagnosen auch eine geistige Behinderung diagnostiziert. Leider verwechseln Mediziner trotz eingeengter und genauer definierter diagnostischer Kriterien für Autismus manchmal immer noch eine Erkrankung mit der anderen. Andere Dinge, die die richtige Bewertung beeinflussen und verzerren können, und die Unterscheidung zwischen Autismus und seltenen Chromosomenerkrankungen, die einige gemeinsam haben können symptome: Alter, Rasse, Geschlecht und Intelligenz bzw. getesteter Intelligenzquotient (IQ). Beispielsweise erhalten weibliche Kinder und Erwachsene seltener eine Autismus-Diagnose, während autistische schwarze Kinder eher als intellektuell behindert denn als autistisch diagnostiziert werden, im Gegensatz zu autistischen weißen Kindern, die eine Autismus-Diagnose erhalten.
Klarere Diagnosen würden für falsch diagnostizierte Menschen neue Wege zu den richtigen Leistungen eröffnen. Autismus und geistige Behinderung können genetische Grundlagen haben, aber natürlich müssen sie anders verstanden und behandelt werden. Und für Kinder, die das eine haben, das andere aber nicht oder sogar beides haben, würde dies zu Angeboten führen, die für sie und ihre Bedürfnisse besser geeignet sind.
Seltene Krankheit mit Autismus Symptome
DEAF1-related disorders: neurologic diseases that often feature intellectual disability, speech difficulties, and motor developmental delay. Additional features of DEAF1-related disorders include seizures, malformations of the brain, behavioral disorders, autism, gastrointestinal issues, and skeletal problems including flat foot or dislocation of the hip.
SYNGAP1-related non-syndromic intellectual disability primarily affects the central nervous system. Moderate to severe intellectual disability is usually apparent in infancy and early childhood. Some affected people may also have seizures and/or autism spectrum disorder (ASD).
16p11.2 Deletion Syndrome is caused by a missing “deleted” piece on chromosome 16. This syndrome usually includes developmental delay and intellectual disability, and, most often, at least some features of autism spectrum disorder. Some affected individuals have minor physical abnormalities, including an increased risk for obesity. Symptoms vary. Some affected people appear to have absolutely zero physical, intellectual, or behavioral abnormalities.
Primrose Syndrome, originally described in 1982. Less than a dozen cases have been reported. The most distinctive feature is a hardening of the outer ear (calcification). Other features can include certain characteristic facial features, a large head (macrocephaly), and intellectual disability. Neurological signs such as autism, brain calcifications, and behavioral abnormalities have been reported in some cases as well. Additional characteristics including diabetes, sparse body hair, and muscle wasting may appear in adulthood.
Seltene Krankheit mit oder ohne Autismus symptome
Wenn Sie bei sich oder Ihrem Kind bestimmte Merkmale bemerkt haben, die auf eine seltene Krankheit oder auf Autismus hinweisen können, oder wenn Sie zu einem Test überwiesen wurden, einen Test in Erwägung ziehen oder bei Ihren Tests abnormale Ergebnisse erhalten haben, möchten Sie vielleicht Sprechen Sie mit einem genetischen Berater. Ein genetischer Berater ist professionell ausgebildet, um Ihre Ergebnisse zu verstehen und zu erklären, Sie zu Diensten zu verweisen, die Ihnen möglicherweise die Unterstützung bieten, die Sie benötigen, und Ihnen dabei zu helfen, fundierte Entscheidungen über Ihre Gesundheit oder die Gesundheit Ihres Kindes zu treffen.
