Recebeu um Turner síndromes Diagnóstico incorreto?
O que é a síndromes de Turner?
Turner syndrome is a rare genetic syndrome that occurs in girls. Some girls with the syndrome have a missing X chromosome on their 23rd pair of chromosomes. This is usually caused by an error that occurs during the formation of the egg or sperm. In other individuals with the syndrome, it is caused by a missing part of the X chromosome in some of the cells of the X chromosome.
Common symptoms and features of the condition include a webbed neck, a short stature (height), feeding issues in infancy, skeletal problems, and other issues affecting the face, chest, skin, and chest.
Por que às vezes é diagnosticado incorretamente?
- As a multi-system disorder, the syndrome can affect multiple parts of the body, from the face to the skeleton to the cardiac system. The presence of many different Sintomas can make it difficult to pinpoint the ones specific to Turner syndrome and often lead to the diagnosis of other conditions or syndromes before identifying Turner syndrome.
- As a spectrum disorder, affected individuals present with varying degrees of symptoms ranging from mild to severe and every level in between. Individuals with milder symptoms may end up being diagnosed later than someone with more severe symptoms. Symptoms may also present at different ages depending on the girl affected.
- Torneiro síndromes não é uma das doenças mais raras. Por ser uma doença cromossômica que afeta as meninas, é uma das mais comuns nessa categoria. No entanto, é uma doença rara, afetando apenas 1 em cada 2,000 nascidos vivos aproximadamente. As doenças raras como um todo costumam ser mal diagnosticadas devido à falta de compreensão por parte dos pais, cuidadores e profissionais médicos.
Como podemos melhorar o diagnóstico da síndromes de Turner?
Advances in teste genético pré-natal are making misdiagnosis of Turner syndrome less common.
After birth, fast and accurate genetic analysis, followed by both Aconselhamento Genitico, and Teste genético can also ensure a correct and swift diagnosis of the condition and reduce Turner syndrome misdiagnosis rates.
Devemos continuar a melhorar a sensibilização para as doenças raras em geral, ao mesmo tempo que aumentamos e estendemos o apoio às famílias que enfrentam o diagnóstico de doenças raras. Quanto mais sabemos sobre genética rara síndromes, incluindo suas causas e sintomas, mais podemos reduzir a taxa de diagnósticos incorretos e garantir que todos que precisam de um recebam um diagnóstico preciso e em tempo hábil.
