Einen Turner erhalten syndrom Fehldiagnose?
Was ist das Turner-Syndrom?
Turner syndrome is a rare genetic syndrome that occurs in girls. Some girls with the syndrome have a missing X chromosome on their 23rd pair of chromosomes. This is usually caused by an error that occurs during the formation of the egg or sperm. In other individuals with the syndrome, it is caused by a missing part of the X chromosome in some of the cells of the X chromosome.
Common symptoms and features of the condition include a webbed neck, a short stature (height), feeding issues in infancy, skeletal problems, and other issues affecting the face, chest, skin, and chest.
Warum wird es manchmal falsch diagnostiziert?
- As a multi-system disorder, the syndrome can affect multiple parts of the body, from the face to the skeleton to the cardiac system. The presence of many different Symptome can make it difficult to pinpoint the ones specific to Turner syndrome and often lead to the diagnosis of other conditions or syndromes before identifying Turner syndrome.
- As a spectrum disorder, affected individuals present with varying degrees of symptoms ranging from mild to severe and every level in between. Individuals with milder symptoms may end up being diagnosed later than someone with more severe symptoms. Symptoms may also present at different ages depending on the girl affected.
- Turner syndrom gehört nicht zu den seltensten Erkrankungen. Als Chromosomenerkrankung bei Mädchen ist sie eine der häufigsten in dieser Kategorie. Es handelt sich jedoch um eine seltene Krankheit, die ungefähr nur 1 von 2,000 Lebendgeburten betrifft. Seltene Erkrankungen werden als Ganzes aufgrund mangelnden Verständnisses von Eltern, Pflegepersonal und medizinischem Fachpersonal häufig falsch diagnostiziert.
Wie verbessern wir die Diagnose des Turner-Syndroms?
Advances in vorgeburtliche gentests are making misdiagnosis of Turner syndrome less common.
After birth, fast and accurate genetic analysis, followed by both Genetische Beratung, and Gentest can also ensure a correct and swift diagnosis of the condition and reduce Turner syndrome misdiagnosis rates.
Wir müssen das Bewusstsein für seltene Krankheiten im Allgemeinen weiter verbessern und gleichzeitig die Unterstützung für Familien, die mit einer seltenen Krankheitsdiagnose konfrontiert sind, erhöhen und ausweiten. Je mehr wir über seltene Gene wissen syndromes, einschließlich ihrer Ursachen und symptome, desto mehr können wir die Rate von Fehldiagnosen reduzieren und sicherstellen, dass jeder, der eine solche benötigt, eine rechtzeitige und genaue Diagnose erhält.
