O que é Aconselhamento Genitico?
O aconselhamento genitico é um processo que a família ou os indivíduos devem passar quando há suspeita de uma condição genética.
Famílias e / ou indivíduos em risco de doenças genéticas realizarão aconselhamento genitico quer antes da gravidez, durante a gravidez, após o nascimento de uma criança ou na idade adulta.
Aconselhamento genitico pode ser recomendado por uma série de razões. Esses motivos podem incluir uma suspeita ou risco conhecido de um distúrbio genético com base no histórico familiar ou após a triagem genética que identificou um possível risco mais alto.
Por que o aconselhamento genitico é importante?
As one part of the diagnostic journey for families or individuals with a suspected or possible genetic condition, the genetic counseling for rare disease process aims to educate, inform, and support families as they move through their Odisséia Diagnóstica or journey. Genetic counseling educates families on their genetic health status and prepares them for all of the implications of a confirmed genetic condition diagnosis. This means walking them through the full medical, psychological, and mental impact of a confirmed diagnosis.
O processo também enfoca as implicações específicas e potenciais que um diagnóstico pode ter na família como um todo. Como parte do processo, famílias e indivíduos serão conectados a grupos de apoio da comunidade e outros recursos para gerenciar melhor seu diagnóstico.
Quando o aconselhamento genitico pode ser solicitado?
Famílias e / ou indivíduos em risco de doenças genéticas podem realizar o processo antes da gravidez, durante a gravidez, após o nascimento ou na idade adulta.
Durante a gravidez, os casais podem ser aconselhados a procurar aconselhamento genitico após qualquer um dos seguintes: preocupações observadas durante os exames de gravidez de rotina, um resultado de amniocentese que sugere um defeito cromossômico, uma história de doenças genéticas hereditárias na família.
Quem lidera o aconselhamento genitico?
It is led by genetic counselors, who are trained and specialized medical professionals. They will guide families throughout the process, both pre and post-testing. They will help families document their family medical history to provide a more accurate diagnosis. They can also guide families in whether to proceed with genetic analysis, Teste genético and which tests to go ahead with.
Post genetic testing, genetic counselors guide families through what the test may mean or reveal and the necessary next steps in diagnosis and management of the condition.
Aconselhamento Genitico is a key part of the diagnosis of genetic conditions. It provides immense support and information to families and individuals as they navigate what may be a life-altering diagnosis.
If you or a family member are facing a rare disease diagnosis for a syndrome such as 3MC syndrome, then genetic counseling is essential.
