Was ist Genetische Beratung?
Genetische Beratung ist ein Prozess, den Familien oder Einzelpersonen durchführen sollten, wenn der Verdacht auf eine genetische Erkrankung besteht.
Familien und/oder Personen, die von genetischen Erkrankungen bedroht sind, werden genetische beratung entweder vor der Schwangerschaft, während der Schwangerschaft, nach der Geburt eines Kindes oder im Erwachsenenalter.
Genetische Beratung kann aus verschiedenen Gründen empfohlen werden. Zu diesen Gründen kann ein vermutetes oder bekanntes Risiko für eine genetische Störung aufgrund der Familienanamnese oder nach einem genetischen Screening, das ein mögliches höheres Risiko identifiziert hat, gehören.
Warum ist Genetische Beratung wichtig?
As one part of the diagnostic journey for families or individuals with a suspected or possible genetic condition, the genetic counseling for rare disease process aims to educate, inform, and support families as they move through their Diagnostische Odyssee or journey. Genetic counseling educates families on their genetic health status and prepares them for all of the implications of a confirmed genetic condition diagnosis. This means walking them through the full medical, psychological, and mental impact of a confirmed diagnosis.
Der Prozess konzentriert sich auch auf die spezifischen und potenziellen Auswirkungen einer Diagnose auf die gesamte Familie. Als Teil des Prozesses werden Familien und Einzelpersonen mit Community-Selbsthilfegruppen und anderen Ressourcen verbunden, um ihre Diagnose besser verwalten zu können.
Wann könnte eine Genetische Beratung angefordert werden?
Familien und / oder Personen, bei denen ein Risiko für genetische Erkrankungen besteht, können den Prozess entweder vor der Schwangerschaft, während der Schwangerschaft, nach der Geburt oder im Erwachsenenalter durchführen.
Während der Schwangerschaft kann Paaren geraten werden, nach einer der folgenden Maßnahmen an einer genetischen Beratung teilzunehmen: Bedenken, die bei routinemäßigen Schwangerschaftsuntersuchungen festgestellt wurden, ein Amniozentese-Ergebnis, das auf einen Chromosomendefekt hinweist, eine Vorgeschichte von Erbkrankheiten in der Familie.
Wer leitet die Genetische Beratung?
It is led by genetic counselors, who are trained and specialized medical professionals. They will guide families throughout the process, both pre and post-testing. They will help families document their family medical history to provide a more accurate diagnosis. They can also guide families in whether to proceed with genetic analysis, Gentest and which tests to go ahead with.
Post genetic testing, genetic counselors guide families through what the test may mean or reveal and the necessary next steps in diagnosis and management of the condition.
Genetische Beratung is a key part of the diagnosis of genetic conditions. It provides immense support and information to families and individuals as they navigate what may be a life-altering diagnosis.
If you or a family member are facing a rare disease diagnosis for a syndrome such as 3MC syndrome, then genetic counseling is essential.
