Qu'est-ce que le Conseil génétique?
Le conseil ginitique est un processus que la famille ou les individus doivent subir une fois quune maladie génétique est suspectée.
Les familles et/ou les personnes à risque de maladies génétiques entreprendront conseil ginitique soit avant la grossesse, pendant la grossesse, après la naissance d'un enfant, ou à l'âge adulte.
Conseil ginitique peut être recommandé pour un certain nombre de raisons. Ces raisons peuvent inclure un risque suspecté ou connu de trouble génétique basé sur des antécédents familiaux ou à la suite d'un dépistage génétique qui a identifié un risque plus élevé possible.
Pourquoi le conseil ginitique est-il important?
As one part of the diagnostic journey for families or individuals with a suspected or possible genetic condition, the genetic counseling for rare disease process aims to educate, inform, and support families as they move through their Odyssée diagnostique or journey. Genetic counseling educates families on their genetic health status and prepares them for all of the implications of a confirmed genetic condition diagnosis. This means walking them through the full medical, psychological, and mental impact of a confirmed diagnosis.
Le processus se concentre également sur les implications spécifiques et potentielles qu'un diagnostic peut avoir sur la famille dans son ensemble. Dans le cadre du processus, les familles et les personnes seront connectées à des groupes de soutien communautaires et à d'autres ressources pour mieux gérer leur diagnostic.
Quand peut-on demander un conseil ginitique?
Les familles et / ou les personnes à risque de maladies génétiques peuvent entreprendre le processus avant la grossesse, pendant la grossesse, après la naissance ou à l'âge adulte.
Pendant la grossesse, il peut être conseillé aux couples de consulter un conseil ginitique après l'un des événements suivants: préoccupations notées lors des dépistages de routine de grossesse, un résultat d'amniocentèse suggérant un défaut chromosomique, des antécédents de maladies génétiques héréditaires dans la famille.
Qui dirige le conseil ginitique?
It is led by genetic counselors, who are trained and specialized medical professionals. They will guide families throughout the process, both pre and post-testing. They will help families document their family medical history to provide a more accurate diagnosis. They can also guide families in whether to proceed with genetic analysis, Test génétique and which tests to go ahead with.
Post genetic testing, genetic counselors guide families through what the test may mean or reveal and the necessary next steps in diagnosis and management of the condition.
Conseil Ginitique is a key part of the diagnosis of genetic conditions. It provides immense support and information to families and individuals as they navigate what may be a life-altering diagnosis.
If you or a family member are facing a rare disease diagnosis for a syndrome such as 3MC syndrome, then genetic counseling is essential.
