¿Qué es el Asesoramiento Genitico?
El Asesoramiento Genitico es un proceso al que la familia o los individuos deben someterse una vez que se sospecha una afección genética.
Las familias y / o las personas en riesgo de padecer enfermedades genéticas realizarán asesoramiento genitico ya sea antes del embarazo, durante el embarazo, después del nacimiento de un niño o en la edad adulta.
Asesoramiento genitico puede recomendarse por varias razones. Estas razones pueden incluir un riesgo sospechado o conocido de un trastorno genético basado en antecedentes familiares o después de un examen genético que ha identificado un posible riesgo más alto.
¿Por qué es importante el Asesoramiento Genitico?
As one part of the diagnostic journey for families or individuals with a suspected or possible genetic condition, the genetic counseling for rare disease process aims to educate, inform, and support families as they move through their Odisea diagnóstica or journey. Genetic counseling educates families on their genetic health status and prepares them for all of the implications of a confirmed genetic condition diagnosis. This means walking them through the full medical, psychological, and mental impact of a confirmed diagnosis.
El proceso también se centra en las implicaciones específicas y potenciales que un diagnóstico puede tener en la familia en su conjunto. Como parte del proceso, las familias y las personas se conectarán con grupos de apoyo comunitarios y otros recursos para manejar mejor su diagnóstico.
¿Cuándo se puede solicitar Asesoramiento Genitico?
Las familias y / o las personas en riesgo de enfermedades genéticas pueden emprender el proceso antes del embarazo, durante el embarazo, después del nacimiento o en la edad adulta.
Durante el embarazo, se puede recomendar a las parejas que asistan a Asesoramiento Genitico después de cualquiera de los siguientes casos: preocupaciones observadas durante las pruebas de detección de rutina del embarazo, un resultado de amniocentesis que sugiere un defecto cromosómico, antecedentes de enfermedades genéticas heredadas en la familia.
¿Quién lidera el Asesoramiento Genitico?
It is led by genetic counselors, who are trained and specialized medical professionals. They will guide families throughout the process, both pre and post-testing. They will help families document their family medical history to provide a more accurate diagnosis. They can also guide families in whether to proceed with genetic analysis, Pruebas genéticas and which tests to go ahead with.
Post genetic testing, genetic counselors guide families through what the test may mean or reveal and the necessary next steps in diagnosis and management of the condition.
Asesoramiento genético is a key part of the diagnosis of genetic conditions. It provides immense support and information to families and individuals as they navigate what may be a life-altering diagnosis.
If you or a family member are facing a rare disease diagnosis for a syndrome such as 3MC syndrome, then genetic counseling is essential.
