Por que um médico solicitaria um teste genético?
Teste genético is a process that usually involves sampling an individual’s DNA, including their genetic and chromosomal information, in order to understand if they are the carrier of a genetic mutation that might cause a rare disease in themselves or their children. It can also identify if someone is at risk of developing a rare disease due to an identified gene mutation or change, or if someone actually has a rare disease or genetic syndrome.
Por que um médico solicitaria um teste genético para um indivíduo ou uma família?
Sometimes a doctor may order genetic testing for a patient, above and beyond standardized testing that takes place both prenatally and antenatally. Genetic screening and genetic testing for Down syndrome, is a standard part of prenatal care for women in the developed world, however sometimes a doctor may suggest further testing based on several factors.
História médica da família
Se houver um diagnóstico de doença rara em uma família que afete um parente de primeiro grau, um dos pais ou irmão, o médico recomendará o teste genético tanto no período pré-natal quanto no pré-natal para os futuros filhos.
Esta recomendação dependerá se a doença rara é hereditária. Algumas doenças raras ocorrem devido a mutações genéticas espontâneas durante a concepção e, se uma doença rara diagnosticada em uma família for causada por uma nova mutação ou por uma nova mutação, o teste genético não será automaticamente recomendado.
However for a rare disease in a family with an inherited cause, a doctor will recommend genetic testing of all first degree relatives, in order to understand if the syndrome was inherited from a parent and how. They will more than likely order carrier screening for the parents.
Se um ou ambos os pais forem portadores de uma mutação genética conhecida, o médico solicitará testes genéticos em alguns casos, para seus filhos nascituros e nascituros. Isso dependerá da mutação que um ou um dos pais carrega, e se essa mutação genética pode ser herdada de uma forma que causará uma doença rara na descendência de um dos pais.
Algumas doenças raras são causadas por mutações genéticas que apenas um dos pais transmite, outras exigem que ambos os pais transmitam a mutação. Mas o teste genético será recomendado de qualquer maneira, a fim de entender se as crianças futuras também são portadoras das mesmas alterações genéticas.
If there is a pattern of unique Sintomas within a family, with no known or clear medical cause, a doctor might order genetic testing, either to confirm or rule out a rare disease as the cause. Similar sets of symptoms throughout several generations of a family, might suggest an inherited cause, and genetic testing might be able to provide greater clarity on this. The type of symptoms will affect which type of genetic testing a doctor will order.
Único sintomas
Porque genético síndromes podem ser causados por uma mutação genética espontânea e nova, e nem sempre são herdados, mesmo únicos sintomas em apenas um membro da família pode levar um médico a recomendar o teste genético para o indivíduo em questão.
Muitas doenças raras se apresentam com um conjunto único de sintomas, e se um médico acreditar em uma ligação entre isso em um paciente e uma doença rara, ele pode solicitar um teste genético.
A triagem genética anterior é inconclusiva ou identifica motivo de preocupação
Sometimes a doctor may order DNA testing, if previous genetic screening or testing returns a result that is unclear or if it identifies possible higher risk for a rare disease. Further and more specific genetic testing might be ordered in order to understand better the cause or exact risk.
Screening for Down syndrome in the first trimester of pregnancy can identify the possible risk of a baby being born with Baixa Síndromes, but can not provide a definitive diagnosis. If this screening reveals that a baby appears to be at high risk for being born with down syndrome, so a doctor may order a type of genetic testing known as amniocentesis. This is an invasive process which involves taking a sample of amniotic fluid from around the baby and testing it. This type of genetic testing is very accurate when diagnosing Down syndrome.
Em caso de diagnóstico incorreto
Se um médico suspeitar que um paciente foi diagnosticado incorretamente ou recebeu um diagnóstico incorreto de uma síndromes, eles podem solicitar mais testes genéticos. Este teste deve estar mais de acordo com o histórico médico familiar do paciente, e sintomas, e deve ter como objetivo fornecer um diagnóstico mais preciso.
Teste genético e aconselhamento genitico
Nenhum médico deve solicitar um teste genético para um paciente ou família, sem primeiro encaminhá-los para aconselhamento genitico. Aconselhamento genitico é um serviço essencial, tanto de apoio como de atendimento médico, às famílias que realizam qualquer tipo de teste genético, e por qualquer motivo.
Os conselheiros genéticos podem orientar as famílias nas recomendações para os testes genéticos, o que cada teste implicará e quais podem ser os resultados dos referidos testes.
