Zerbrechliches X Syndrom Gesichtszüge
Profil einer seltenen Krankheit – Fragile X syndrom
Fragile X is a rare disease, and a member of a recognized family of genetic disorders caused by the partial or complete mutation of a specific gene. In the case of Fragile X this mutation affects the FMR1 gene.
A complete mutation of the FMR1 gene causes Fragile X. This mutation prevents the production of an essential protein necessary for typical brain development. Due to the lack of production of this protein, Fragile X has a considerable impact on the neurological condition of an affected individual, most notably affecting their behavior and their intellectual ability and functioning.
The syndrome is inherited in an X-linked dominant pattern. This makes it more common, and severe in males than females.
Fragile X Gesichtszüge und symptome
Die einzigartigen Gesichtszüge und symptome des syndrom können in ihrer Präsentation zwischen den betroffenen Personen variieren und in ihrer Schwere variieren. Wir wissen, dass Männer dazu neigen, schwerere zu erleben und zu präsentieren symptome als Weibchen.
Some of the unique and characteristic Fragile X facial features include a long and narrow face, an arched and high palate, and large ears. These features are also often accompanied by soft skin.
Other common physical features of this rare disease include enlarged testicles (in males), flat feet and hypermobility of the joints – this means increased flexibility of the joints, and how they move. In females a common physical symptom is premature ovarian failure.
Neurologische symptome des syndrom, die mit der Gehirnentwicklung zusammenhängen, umfassen geistige Behinderung (diese kann in ihrem Schweregrad variieren, ist aber im Allgemeinen leicht bis mittelschwer) und Entwicklungsverzögerung (betrifft alle Bereiche der individuellen Entwicklung). Auch Zittern und Ataxie sind möglich symptome.
Bei Personen mit Fragile X können auch andere neurologische und entwicklungsbedingte Erkrankungen diagnostiziert werden, einschließlich Autismus, ADHS und sensorisch bedingte Störungen.
Zerbrechliches X und genetische beratung
Wenn Sie mit der Diagnose Fragile X konfrontiert sind, genetische beratung dient als wesentlicher und kritischer Unterstützungsdienst. Es ist ein wesentlicher Bestandteil der genetische diagnostik für jede seltene Krankheit und sollte nicht übersprungen werden.
Genetische Beratung ist in der Lage, die Persönlichkeit einer Person zu verstehen symptome im Zusammenhang mit einer seltenen Krankheit, in diesem Beispiel Fragile X, und empfehlen daher die zielgerichtetsten und genauesten genetischen Testoptionen.
Es ist auch in der Lage, den Testprozess für Fragile X zu erklären und was für eine bestätigte Diagnose des syndrom bedeutet für eine Person und ihre Familie. Als ererbtes syndrom, können sie auch das Risiko für gegenwärtige und zukünftige Familienmitglieder im Hinblick auf ihre Entwicklungschancen erklären syndrom.
Eine Fragile-X-Diagnose zu erhalten ist nicht einfach – es kann ein komplizierter und stressiger Prozess sein, der mit schwierigen Ergebnissen und zu treffenden Entscheidungen behaftet ist. Genetische Beratung zielt darauf ab, Einzelpersonen und Familien mit emotionaler und fachlicher genetischer Unterstützung durch den Prozess zu führen.
Genetic counseling for Fragile X able to put an individual’s, possibly previously unconnected symptoms and features, into the context of a rare disease, and an eventual diagnosis.
