X frágil Síndrome Rasgos faciales
Perfil de una enfermedad rara: X frágil síndrome
Fragile X is a rare disease, and a member of a recognized family of genetic disorders caused by the partial or complete mutation of a specific gene. In the case of Fragile X this mutation affects the FMR1 gene.
A complete mutation of the FMR1 gene causes Fragile X. This mutation prevents the production of an essential protein necessary for typical brain development. Due to the lack of production of this protein, Fragile X has a considerable impact on the neurological condition of an affected individual, most notably affecting their behavior and their intellectual ability and functioning.
The syndrome is inherited in an X-linked dominant pattern. This makes it more common, and severe in males than females.
Rasgos faciales de X frágil y síntomas
Los rasgos faciales únicos y síntomas de El síndrome puede variar en su presentación entre los individuos afectados y variar en su gravedad. Sabemos que los hombres tienden a experimentar y presentar con más severidad síntomas que las mujeres.
Some of the unique and characteristic Fragile X facial features include a long and narrow face, an arched and high palate, and large ears. These features are also often accompanied by soft skin.
Other common physical features of this rare disease include enlarged testicles (in males), flat feet and hypermobility of the joints – this means increased flexibility of the joints, and how they move. In females a common physical symptom is premature ovarian failure.
Neurológico síntomas de El síndrome, relacionados con el desarrollo del cerebro, incluyen discapacidad intelectual (que puede variar en su gravedad, pero generalmente es de leve a moderada) y retraso en el desarrollo (que afecta todas las áreas del desarrollo de un individuo). También son posibles temblores y ataxia síntomas.
Las personas con X frágil también pueden ser diagnosticadas con otras afecciones neurológicas y del desarrollo, como autismo, TDAH y trastornos relacionados con los sentidos.
X frágil y asesoramiento genitico
Ante un diagnóstico de X frágil, asesoramiento genitico sirve como un servicio de soporte esencial y crítico. Es una parte clave del diagnóstico genético proceso, para cualquier enfermedad rara, y no debe omitirse.
Asesoramiento genitico es capaz de comprender la síntomas dentro del contexto de una enfermedad rara, en este ejemplo, X frágil, y recomendar las opciones de pruebas genéticas más específicas y precisas como resultado.
También es capaz de explicar el proceso de prueba para X frágil, y qué diagnóstico confirmado de la síndrome significará para un individuo y su familia. Como heredado síndrome, también pueden explicar el riesgo para los miembros de la familia actuales y futuros en términos de sus posibilidades de desarrollar el síndrome.
Recibir un diagnóstico de X frágil no es fácil; puede ser un proceso complicado y estresante, plagado de resultados y decisiones difíciles. Asesoramiento genitico tiene como objetivo guiar a las personas y las familias a través del proceso con apoyo genético emocional y experto.
Genetic counseling for Fragile X able to put an individual’s, possibly previously unconnected symptoms and features, into the context of a rare disease, and an eventual diagnosis.
