X frágil Síndromes Características faciais
Perfil de uma doença rara - X Frágil síndromes
Fragile X is a rare disease, and a member of a recognized family of genetic disorders caused by the partial or complete mutation of a specific gene. In the case of Fragile X this mutation affects the FMR1 gene.
A complete mutation of the FMR1 gene causes Fragile X. This mutation prevents the production of an essential protein necessary for typical brain development. Due to the lack of production of this protein, Fragile X has a considerable impact on the neurological condition of an affected individual, most notably affecting their behavior and their intellectual ability and functioning.
The syndrome is inherited in an X-linked dominant pattern. This makes it more common, and severe in males than females.
Traços faciais do X frágil e sintomas
As características faciais exclusivas e sintomas do síndromes pode variar em sua apresentação entre os indivíduos afetados e em sua gravidade. Sabemos que os homens tendem a ter experiências e apresentar sintomas mais graves sintomas do que as mulheres.
Some of the unique and characteristic Fragile X facial features include a long and narrow face, an arched and high palate, and large ears. These features are also often accompanied by soft skin.
Other common physical features of this rare disease include enlarged testicles (in males), flat feet and hypermobility of the joints – this means increased flexibility of the joints, and how they move. In females a common physical symptom is premature ovarian failure.
Neurológico sintomas do síndromes, relacionadas ao desenvolvimento do cérebro, incluem deficiência intelectual (que pode variar em sua gravidade, mas geralmente é leve a moderada) e atraso no desenvolvimento (afetando todas as áreas do desenvolvimento de um indivíduo). Tremores e ataxia também são possíveis sintomas.
Os indivíduos com X Frágil também podem ser diagnosticados com outras condições neurológicas e de desenvolvimento, incluindo autismo, TDAH e distúrbios sensoriais.
Frágil X e aconselhamento genitico
Ao enfrentar um diagnóstico de X Frágil, aconselhamento genitico serve como um serviço de suporte essencial e crítico. É uma parte fundamental do diagnóstico genético processo, para qualquer doença rara e não deve ser ignorado.
Aconselhamento genitico é capaz de entender o de um indivíduo sintomas no contexto de uma doença rara, neste exemplo Frágil X, e recomendar as opções de teste genético mais direcionadas e precisas como resultado.
Também é capaz de explicar o processo de teste para o X Frágil e o que é um diagnóstico confirmado do síndromes significará para um indivíduo e sua família. Como uma herança síndromes, eles também podem explicar o risco para os atuais e futuros membros da família em termos de suas chances de desenvolver o síndromes.
Receber um diagnóstico de X Frágil não é fácil - pode ser um processo complicado e estressante, repleto de resultados difíceis e decisões a serem tomadas. Aconselhamento genitico visa orientar indivíduos e famílias através do processo com suporte genético emocional e especializado.
Genetic counseling for Fragile X able to put an individual’s, possibly previously unconnected symptoms and features, into the context of a rare disease, and an eventual diagnosis.
