X fragile Syndrome Caractéristiques du visage
Profil d'une maladie rare – X fragile syndrome
Fragile X is a rare disease, and a member of a recognized family of genetic disorders caused by the partial or complete mutation of a specific gene. In the case of Fragile X this mutation affects the FMR1 gene.
A complete mutation of the FMR1 gene causes Fragile X. This mutation prevents the production of an essential protein necessary for typical brain development. Due to the lack of production of this protein, Fragile X has a considerable impact on the neurological condition of an affected individual, most notably affecting their behavior and their intellectual ability and functioning.
The syndrome is inherited in an X-linked dominant pattern. This makes it more common, and severe in males than females.
Les traits du visage du X fragile et symptômes
Les traits uniques du visage et symptômes du syndrome peuvent varier dans leur présentation entre les individus affectés, et varier dans leur gravité. Nous savons que les hommes ont tendance à éprouver et à présenter des symptômes que les femelles.
Some of the unique and characteristic Fragile X facial features include a long and narrow face, an arched and high palate, and large ears. These features are also often accompanied by soft skin.
Other common physical features of this rare disease include enlarged testicles (in males), flat feet and hypermobility of the joints – this means increased flexibility of the joints, and how they move. In females a common physical symptom is premature ovarian failure.
Neurologique symptômes du syndrome, liés au développement du cerveau, comprennent la déficience intellectuelle (cela peut varier dans sa gravité mais est généralement légère à modérée) et le retard de développement (affectant tous les domaines du développement d'un individu). Des tremblements et une ataxie sont également possibles symptômes.
Les personnes atteintes de l'X fragile peuvent également être diagnostiquées avec d'autres troubles neurologiques et développementaux, notamment l'autisme, le TDAH et des troubles sensoriels.
X fragile et conseil ginitique
Face à un diagnostic de X fragile, conseil ginitique sert de service de soutien essentiel et critique. C'est un élément clé de la diagnóstico genético processus, pour toute maladie rare, et ne doit pas être ignoré.
Conseil ginitique est capable de comprendre les symptômes dans le contexte d'une maladie rare, dans cet exemple l'X fragile, et recommander en conséquence les options de tests génétiques les plus ciblées et les plus précises.
Il est également capable d'expliquer le processus de test pour l'X fragile, et quel diagnostic confirmé du syndrome signifiera pour un individu et sa famille. En tant qu'héritier syndrome, ils peuvent également expliquer le risque pour les membres actuels et futurs de la famille en fonction de leurs chances de développer le syndrome.
Recevoir un diagnostic d'X fragile n'est pas facile - cela peut être un processus compliqué et stressant, lourd de résultats et de décisions difficiles à prendre. Conseil ginitique vise à guider les individus et les familles tout au long du processus avec un soutien génétique émotionnel et expert.
Genetic counseling for Fragile X able to put an individual’s, possibly previously unconnected symptoms and features, into the context of a rare disease, and an eventual diagnosis.
