Was ist das genetische Träger-Screening?
Genträgerscreening – was und warum?
Was ist genetisches Screening?
Das genetische Träger-Screening ist eine Art von Test, mit dem festgestellt werden kann, ob eine Person eine Genmutation trägt, die wiederum spezifische genetische syndromes oder seltene Krankheiten.
Es liefert Einzelpersonen wichtige Informationen über ihre eigene genetische Gesundheit und kann ihnen auch helfen, die genetische Gesundheit ihrer zukünftigen Kinder zu verstehen. Sie wird in der Regel entweder vor der Eheschließung oder Schwangerschaft durchgeführt, kann aber zu jedem Zeitpunkt im Leben einer Person durchgeführt werden. Da das Bewusstsein für seltene Krankheiten und ihre Ursachen wächst, steigt auch die Nachfrage nach Trägeruntersuchungen.
Der Test selbst ist sehr einfach und beinhaltet die Entnahme einer Blut-, Speichel- oder Gewebeprobe aus der Innenseite der Wange. Es wird als eine Form des nicht-invasiven Testens angesehen, und es sind keine Risiken mit dem Testen verbunden.
Welche Arten des genetischen Träger-Screenings gibt es?
Targeted carrier screening: this type of genetic screening looks only for specific gene mutations and rare diseases based on ethnicity or family history. For example, in Jewish individuals, it would look specifically for the HEXA gene on chromosome 15, which is responsible for causing Tay-Sachs. If you have a family history of a specific rare disease, so this specific condition will be screened for. This type of carrier screening is very specific, and generally will have a negative/positive result.
Expanded carrier screening: this type of Gentest involves screening for hundreds of different disorders from one sample. This testing panel is usually determined by the company or organization offering the testing. Generally the testing will focus on the more commonly inherited syndromes, or those that have the largest impact on an individual’s life due to the severity and complexity of their symptoms.
Wer sollte sich einem genetischen Trägerscreening unterziehen?
- Wenn Sie in der Familie eine seltene Krankheit haben oder jemand in der Familie Träger einer bestimmten Genmutation für eine seltene Krankheit ist.
- Wenn Sie einer ethnischen Gruppe angehören, die ein höheres Risiko für die Entwicklung bestimmter erblicher seltener Krankheiten hat.
- Jeder, der mehr über seine eigene genetische Gesundheit erfahren möchte, bevor er eine Familie gründet.
Genträgerscreening & genetische beratung
Genetische Beratung ist ein wesentlicher Bestandteil des genetischen Trägerscreenings. Vor Beginn sollte kein genetisches Screening begonnen werden genetische beratung.
Genetische Beratung bietet Folgendes für diejenigen, die mit dem Trägerscreening beginnen:
- Ein Verständnis der eigenen Familiengeschichte und auf welche spezifischen Gene, falls vorhanden, getestet werden sollten. Dies hilft bei der Entscheidung, ob sich jemand für ein gezieltes oder erweitertes Carrier-Screening entscheiden sollte.
- Eine Erläuterung der verschiedenen Testoptionen für das Trägerscreening, deren Methoden und der Zweck des Tests. Sie werden auch die Genauigkeit jedes Tests erklären und erklären, wie die Ergebnisse zu verstehen sind.
- Sobald das Screening abgeschlossen ist, genetische beratung hilft Einzelpersonen, ihre eigene genetische Gesundheit zu verstehen und was es für ihre zukünftigen Kinder bedeutet, wenn sie tatsächlich Träger eines bestimmten Gens oder einer Genmutation sind.
- Ein Verständnis dafür, wie selten syndromes vererbt werden, einschließlich der verschiedenen Vererbungsarten. Zu den Hauptformen gehören autosomal-rezessive, autosomal-dominante und X-chromosomale Vererbung. Dieses Verständnis ist wichtig für Trägerinnen, um zukünftige Schwangerschaften zu planen.
- Informationen über Möglichkeiten für zukünftige Schwangerschaften, wenn beide Elternteile Träger einer bestimmten Genmutation sind. Dies würde jedes Kind einem hohen Risiko aussetzen, eine seltene Krankheit zu entwickeln, und mögliche Optionen könnten die Ei- oder Samenspende oder die Adoption sein.
- Empfehlungen für Testoptionen für andere Familienmitglieder, die ebenfalls Träger sein können, oder Kinder, die aufgrund der Ergebnisse der Trägertests ihrer Eltern möglicherweise auf eine seltene Krankheit untersucht werden müssen.
- Emotionale Unterstützung, die Einzelpersonen hilft, sich mit ihrer eigenen genetischen Gesundheit und den möglichen Auswirkungen auf die Gesundheit ihrer zukünftigen Kinder zurechtzufinden.7
Genetic carrier screening is an important genetic health testing option, for all parents-to-be. However, as with any type of genetic testing, genetic counseling is essential in order for individuals to fully understand what the testing involves, what it means, and the implications of any results from the testing. Genetic counseling is an integral and inseparable part of carrier screening, regardless of which type of screening is done, and regardless of which gene mutation or potential rare disease is identified. It is a stage in the process which can not be missed.
