O que é a triagem de portadores genéticos?
Triagem de portadores genéticos - o quê e por quê?
O rastreio de portadores genéticos é um tipo de teste que pode identificar se um indivíduo é portador de uma mutação genética que, por sua vez, pode causar síndromes ou doenças raras.
Ele fornece aos indivíduos informações importantes sobre sua própria saúde genética e também pode ajudá-los a compreender a saúde genética de seus futuros filhos. Geralmente é realizado antes do casamento ou da gravidez, mas pode ser realizado em qualquer momento da vida de uma pessoa. À medida que aumenta a conscientização sobre as doenças raras e suas causas, aumenta também a demanda por rastreamento de portadores.
O teste em si é muito simples e envolve a coleta de uma amostra de sangue, saliva ou tecido da parte interna da bochecha. É considerado uma forma de teste não invasivo e não há riscos envolvidos com o teste.
Quais são os diferentes tipos de rastreamento de portadores genéticos?
Targeted carrier screening: this type of genetic screening looks only for specific gene mutations and rare diseases based on ethnicity or family history. For example, in Jewish individuals, it would look specifically for the HEXA gene on chromosome 15, which is responsible for causing Tay-Sachs. If you have a family history of a specific rare disease, so this specific condition will be screened for. This type of carrier screening is very specific, and generally will have a negative/positive result.
Expanded carrier screening: this type of Teste genético involves screening for hundreds of different disorders from one sample. This testing panel is usually determined by the company or organization offering the testing. Generally the testing will focus on the more commonly inherited syndromes, or those that have the largest impact on an individual’s life due to the severity and complexity of their symptoms.
Quem deve se submeter ao rastreamento de portadores genéticos?
- Se tiver história familiar de uma doença rara ou se alguém da família for portador de uma mutação genética específica para uma doença rara.
- Se pertence a um grupo étnico considerado de maior risco de desenvolver doenças raras hereditárias específicas.
- Qualquer pessoa que queira saber mais sobre sua própria saúde genética antes de começar uma família.
Triagem de portadores genéticos e aconselhamento genitico
Aconselhamento genitico é parte integrante do rastreio de portadores genéticos. Nenhum rastreio genético deve ser iniciado antes de iniciar aconselhamento genitico.
Aconselhamento genitico fornece o seguinte para aqueles que estão prestes a iniciar a triagem de portador:
- Uma compreensão de sua própria história familiar e quais, se houver, genes específicos devem ser testados. Isso ajudará a determinar se alguém deve optar por uma triagem de operadora direcionada ou expandida.
- Uma explicação de cada uma das diferentes opções de teste para triagem de portador, seus métodos e para que o teste é triagem Eles também explicarão a precisão de cada teste e como entender seus resultados.
- Assim que a triagem for concluída, aconselhamento genitico ajuda os indivíduos a compreender sua própria saúde genética e o que isso significa para seus futuros filhos, se eles são realmente portadores de um gene específico ou mutação genética.
- Uma compreensão de quão raro síndromes são herdados, incluindo os diferentes modos de herança. Os modos principais incluem herança autossômica recessiva, autossômica dominante e ligada ao X. Esse entendimento é importante para que as portadoras planejem futuras gestações.
- Informações sobre opções para gestações futuras, se ambos os pais forem portadores de uma mutação genética específica. Isso colocaria qualquer criança em alto risco de desenvolver uma doença rara e, portanto, as opções possíveis podem incluir a doação de óvulos ou espermatozóides, ou adoção.
- Recomendações para opções de teste para outros membros da família, que também podem ser portadores, ou crianças que podem precisar ser rastreadas para uma doença rara com base nos resultados do teste de portador de seus pais.
- Apoio emocional, ajudando os indivíduos a aceitar sua própria saúde genética e o impacto que isso pode ter na saúde de seus futuros filhos. 7
Genetic carrier screening is an important genetic health testing option, for all parents-to-be. However, as with any type of genetic testing, genetic counseling is essential in order for individuals to fully understand what the testing involves, what it means, and the implications of any results from the testing. Genetic counseling is an integral and inseparable part of carrier screening, regardless of which type of screening is done, and regardless of which gene mutation or potential rare disease is identified. It is a stage in the process which can not be missed.
