Qu'est-ce que le dépistage génétique des porteurs ?
Dépistage des porteurs génétiques : quoi et pourquoi ?
Qu'est-ce que le dépistage génétique ?
Le dépistage des porteurs génétiques est un type de test qui permet d'identifier si un individu est porteur d'une mutation génétique qui pourrait à son tour provoquer des gènes spécifiques. syndromes ou des maladies rares.
Il fournit aux individus des informations importantes sur leur propre santé génétique et peut également les aider à comprendre la santé génétique de leurs futurs enfants. En général, elle est pratiquée avant le mariage ou la grossesse, mais peut être réalisée à n'importe quel moment de la vie d'un individu. À mesure que la sensibilisation aux maladies rares et à leurs causes augmente, la demande de dépistage des porteurs augmente également.
Le test lui-même est très simple et consiste à prélever un échantillon de sang, de salive ou de tissu à l'intérieur de la joue. Il est considéré comme une forme de test non invasif et le test ne comporte aucun risque.
Quels sont les différents types de dépistage génétique des porteurs ?
Targeted carrier screening: this type of genetic screening looks only for specific gene mutations and rare diseases based on ethnicity or family history. For example, in Jewish individuals, it would look specifically for the HEXA gene on chromosome 15, which is responsible for causing Tay-Sachs. If you have a family history of a specific rare disease, so this specific condition will be screened for. This type of carrier screening is very specific, and generally will have a negative/positive result.
Expanded carrier screening: this type of Test génétique involves screening for hundreds of different disorders from one sample. This testing panel is usually determined by the company or organization offering the testing. Generally the testing will focus on the more commonly inherited syndromes, or those that have the largest impact on an individual’s life due to the severity and complexity of their symptoms.
Qui devrait subir un dépistage génétique des porteurs?
- Si vous avez des antécédents familiaux d'une maladie rare ou si un membre de la famille est porteur d'une mutation génétique spécifique d'une maladie rare.
- Si vous appartenez à un groupe ethnique considéré comme étant plus à risque de développer des maladies rares héréditaires spécifiques.
- Toute personne cherchant à mieux comprendre sa propre santé génétique avant de fonder une famille.
Dépistage des porteurs génétiques & conseil ginitique
Conseil ginitique fait partie intégrante du dépistage génétique des porteurs. Aucun dépistage génétique ne doit être initié avant de se lancer conseil ginitique.
Conseil ginitique fournit ce qui suit pour ceux qui sont sur le point de commencer le dépistage des porteurs :
- Une compréhension de leurs propres antécédents familiaux et des gènes spécifiques, le cas échéant, qui doivent être testés. Cela aidera à déterminer si quelqu'un doit opter pour un dépistage ciblé ou élargi des porteurs.
- Une explication de chacune des différentes options de test pour le dépistage des porteurs, de leurs méthodes et de ce que le test recherche. Ils expliqueront également la précision de chaque test et comment donner un sens à ses résultats.
- Une fois le dépistage terminé, conseil ginitique aide les individus à comprendre leur propre santé génétique et ce que cela signifie pour leurs futurs enfants, s'ils sont effectivement porteurs d'un gène spécifique ou d'une mutation génétique.
- Une compréhension de la rareté syndromes sont hérités, y compris les différents modes d'héritage. Les principaux modes comprennent l'hérédité autosomique récessive, autosomique dominante et liée à l'X. Cette compréhension est importante pour les porteuses afin de planifier les futures grossesses.
- Informations sur les options pour les futures grossesses, si les deux parents sont porteurs d'une mutation génétique spécifique. Cela exposerait tout enfant à un risque élevé de développer une maladie rare, et donc les options possibles pourraient inclure le don d'ovules ou de sperme, ou l'adoption.
- Recommandations pour les options de test pour les autres membres de la famille, qui peuvent également être porteurs, ou les enfants qui peuvent avoir besoin d'être dépistés pour une maladie rare en fonction des résultats des tests de leurs parents porteurs
- Soutien émotionnel, aidant les individus à accepter leur propre santé génétique et l'impact que cela pourrait avoir sur la santé de leurs futurs enfants.7
Genetic carrier screening is an important genetic health testing option, for all parents-to-be. However, as with any type of genetic testing, genetic counseling is essential in order for individuals to fully understand what the testing involves, what it means, and the implications of any results from the testing. Genetic counseling is an integral and inseparable part of carrier screening, regardless of which type of screening is done, and regardless of which gene mutation or potential rare disease is identified. It is a stage in the process which can not be missed.
