¿Qué es la detección de portadores genéticos?
Detección de portadores genéticos: ¿qué y por qué?
La detección de portadores genéticos es un tipo de prueba que puede identificar si un individuo es portador de una mutación genética que, a su vez, podría causar enfermedades síndrome o enfermedades raras.
Proporciona a las personas información importante sobre su propia salud genética y también puede ayudarles a comprender la salud genética de sus futuros hijos. Generalmente se lleva a cabo antes del matrimonio o del embarazo, pero puede realizarse en cualquier momento de la vida de una persona. A medida que aumenta la conciencia sobre las enfermedades raras y sus causas, también aumenta la demanda de detección de portadores.
La prueba en sí es muy simple e implica tomar una muestra de sangre, saliva o tejido del interior de la mejilla. Se considera que es una forma de prueba no invasiva y no hay riesgos relacionados con la prueba.
¿Cuáles son los diferentes tipos de detección de portadores genéticos?
Targeted carrier screening: this type of genetic screening looks only for specific gene mutations and rare diseases based on ethnicity or family history. For example, in Jewish individuals, it would look specifically for the HEXA gene on chromosome 15, which is responsible for causing Tay-Sachs. If you have a family history of a specific rare disease, so this specific condition will be screened for. This type of carrier screening is very specific, and generally will have a negative/positive result.
Expanded carrier screening: this type of Pruebas genéticas involves screening for hundreds of different disorders from one sample. This testing panel is usually determined by the company or organization offering the testing. Generally the testing will focus on the more commonly inherited syndromes, or those that have the largest impact on an individual’s life due to the severity and complexity of their symptoms.
¿Quién debe someterse a una prueba de detección de portadores genéticos?
- Si tiene antecedentes familiares de una enfermedad rara o alguien de la familia es portador de una mutación genética específica para una enfermedad rara.
- Si pertenece a un grupo étnico que se considera que tiene un mayor riesgo de desarrollar enfermedades raras hereditarias específicas.
- Cualquiera que busque entender más sobre su propia salud genética antes de formar una familia.
Detección de portadores genéticos y asesoramiento genitico
Asesoramiento genitico es una parte integral de la detección de portadores genéticos. No se debe iniciar ningún cribado genético antes de embarcarse asesoramiento genitico.
Asesoramiento genitico proporciona lo siguiente para quienes están a punto de comenzar la detección de portadores:
- Comprensión de su propia historia familiar y de qué genes específicos, si los hay, deben analizarse. Esto ayudará a determinar si alguien debe optar por la detección de portadores dirigida o ampliada.
- Una explicación de cada una de las diferentes opciones de prueba para la detección de portadores, sus métodos y para qué se evalúa la prueba. También le explicarán la precisión de cada prueba y cómo entender sus resultados.
- Una vez que se completa la evaluación, asesoramiento genitico ayuda a las personas a comprender su propia salud genética y lo que significa para sus futuros hijos, si son realmente portadores de un gen específico o una mutación genética.
- Una comprensión de lo raro síndrome son heredados, incluidos los diferentes modos de herencia. Los modos principales incluyen herencia autosómica recesiva, autosómica dominante y ligada al cromosoma X. Esta comprensión es importante para que las portadoras planifiquen futuros embarazos.
- Información sobre opciones para futuros embarazos, si ambos padres son portadores de una mutación genética específica. Esto pondría a cualquier niño en alto riesgo de desarrollar una enfermedad rara, por lo que las posibles opciones podrían incluir la donación de óvulos o esperma, o la adopción.
- Recomendaciones para las opciones de prueba para otros miembros de la familia, que también pueden ser portadores, o niños que pueden necesitar un examen de detección de una enfermedad rara según los resultados de las pruebas de portadores de sus padres
- Apoyo emocional, ayuda a las personas a aceptar su propia salud genética y el impacto que podría tener en la salud de sus hijos en el futuro. 7
Genetic carrier screening is an important genetic health testing option, for all parents-to-be. However, as with any type of genetic testing, genetic counseling is essential in order for individuals to fully understand what the testing involves, what it means, and the implications of any results from the testing. Genetic counseling is an integral and inseparable part of carrier screening, regardless of which type of screening is done, and regardless of which gene mutation or potential rare disease is identified. It is a stage in the process which can not be missed.
