Genetische Diagnostik in einem Baby
Wir werfen einen Blick auf die Optionen für genetische diagnostik bei einem Baby, sowohl pränatal als auch nach der Geburt. Wir verstehen mehr über die verschiedenen Schritte dieses wichtigen Prozesses und wissen mehr darüber, welche symptome könnte die Notwendigkeit für auslösen genetische diagnostik bei einem Säugling.
Pränatal genetische analyse und testen für genetische diagnostik bei einem baby
Mit dem wachsenden Bewusstsein für seltene Krankheiten und deren Erkennung und damit auch mehr Möglichkeiten für pränatale genetische Tests und Screenings entscheiden sich immer mehr werdende Eltern für einen pränatalen Test, um a zu bestätigen oder auszuschließen genetische diagnostik bei ihrem noch ungeborenen Baby.
In den letzten Jahren hat insbesondere die Entwicklung nicht-invasiver pränataler Gentests (NIPT) zu einem erhöhten Bewusstsein für die Diagnose seltener Krankheiten bei Säuglingen sowohl bei den Eltern als auch nach der Geburt geführt.
NIPT involves testing the cell-free DNA circulating in a pregnant woman’s blood. This DNA is shed into her blood from the placenta during her pregnancy. This placental DNA is identical to the DNA of her developing baby. Analyzing this DNA is a non-invasive, safe way to test without any harm to the pregnancy, unborn child and mother. Traditionally genetic diagnosis of an as yet unborn baby has involved invasive methods, such as amniocentesis, which carries a small risk of miscarriage.
Currently NIPT options test mainly for genetic syndromes caused by extra or missing chromosomes. These include Down Syndrom, Trisomy 18, and Trisomy 13.
Mit der Verbesserung der Technologie hat NIPT ein zunehmendes Potenzial, auch zur Identifizierung genetischer verwendet zu werden syndromes durch Mutationen oder Veränderungen einzelner Gene verursacht. Diese Entwicklung würde die Rate der genauen Diagnose bei Neugeborenen erheblich erhöhen.
Genetisches Screening bei Neugeborenen
For babies born in the developed world, Genetisches Screening bei Neugeborenen is a standardized procedure performed at or just after birth.
In the US, for example, this standardized screening involves taking a small blood sample from the heel of each newborn, usually within 48 hours of their birth. This blood sample is then tasted for up to 50 genetic syndromes or diseases, amongst them phenylketonuria (PKU), sickle cell disease, hypothyroidism, and G6PD. This testing usually leads to the diagnosis of around 3,000 infants who are positive for one of these 50 genetic diseases, a year.
Das genetische Screening von Neugeborenen ist wichtig, um sicherzustellen, dass Neugeborene mit einer genetischen Krankheit frühzeitig behandelt und unterstützt werden. Es ist auch wichtig, dass Eltern diese entscheidende Unterstützung erhalten, insbesondere in der sehr frühen Phase ihrer Elternschaft. Ein positives Ergebnis nach dem Neugeborenenscreening sollte zu einer Überweisung an einen genetischen Berater führen, um den Eltern zu helfen, die Diagnose und den Zustand ihres Kindes besser zu verstehen.
Symptome einer seltenen Krankheit bei einem Baby
Sometimes specific, or unique symptoms or features in a baby might lead to further investigation involving Genetische Beratung and Genetische Analyse.
The following are some of the symptoms that might trigger a Genetische Diagnostik in a baby:
-An autism diagnosis, or Autismus Symptome
–Developmental delay in babies, including the more severe global developmental delay
-Entwicklungsverzögerung in mehr als einem Bereich der kindlichen Entwicklung
-Schwere Entwicklungsverzögerung, die sich nicht mit dem Alter oder der Intervention und Therapie korrigiert
-Einzigartige Gesichtszüge
-Eingeschränktes Wachstum und Gedeihstörung
-Beschleunigtes Wachstum
-Schwere gesundheitliche oder medizinische Probleme ohne bestätigte medizinische oder angeborene Ursache
Die erste Anlaufstelle, wenn ein Elternteil Anzeichen oder vermutet symptome einer seltenen Erkrankung ihres Babys, ist ihr Kinder- oder Hausarzt. Auf dieses Treffen sollte folgen genetische beratung, die Eltern helfen kann, die symptome im Rahmen möglicher seltener Erkrankungen, sofern als relevant erachtet. Darauf folgt wiederum genetische analyse und ggf. testen.
Eine genauere Lösung
Die Diagnose einer seltenen Krankheit bei einem Baby war in der Vergangenheit ein komplizierter Prozess mit hohen Fehldiagnosen und langen Wartezeiten. Wenn jedoch eine frühzeitige Intervention so wichtig ist, um die Ergebnisse von Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern, ist eine frühzeitige Diagnose bei Babys entscheidend, um Hilfe bei der Behandlung ihrer Kinder zu gewährleisten symptome und Bedingungen, um ihre Lebensergebnisse besser zu verbessern.
FDNA health’s genetic counseling and Genetische Analyse solution aims to transform the world of genetic diagnosis for infants, children and adults. It connects parents to a global network of expert genetic counselors fast, and it ensures more targeted, precise recommendations for genetic testing and screening options. Access to their advanced AI genetic analysis tool, utilizing facial screening and imaging technology, also allows parents to understand their child’s facial features within the context of markers for rare diseases and genetic syndromes.
Vor allem online genetische beratung und Diagnosetools, ermöglichen es den Eltern, die child genetische diagnostik Sie erhalten direkten Zugang zu den Plattformen und Lösungen, die Ihnen helfen können, eine seltene Krankheit genau und schnell zu diagnostizieren. Verbesserung genetische diagnostik bei einem Baby zu verbessern, die Ergebnisse für Patienten mit seltenen Krankheiten zu verbessern und Eltern und Familien mit der Unterstützung zu verbinden, die sie benötigen, um die Diagnose der seltenen Krankheiten ihres Kindes zu navigieren und zu verwalten, treibt fortschrittlichere Online-Lösungen für genetische beratung und Diagnose.
