Diagnóstico Genético en un bebe
Echamos un vistazo a las opciones para diagnóstico genético en un bebé, tanto antes del nacimiento como después del nacimiento. Entendemos más sobre los diferentes pasos de este importante proceso y entendemos más sobre qué síntomas podría desencadenar la necesidad de diagnóstico genético en un bebé.
Prenatal análisis genético y probando para diagnóstico genético en un bebe
A medida que crece la conciencia sobre las enfermedades raras y su detección, y con ello más opciones para las pruebas genéticas prenatales y el cribado, más y más futuros padres optan por someterse a pruebas prenatales para confirmar o descartar una enfermedad. diagnóstico genético en su bebé aún por nacer.
En los últimos años, especialmente el desarrollo de opciones de pruebas genéticas prenatales no invasivas (NIPT) ha llevado a una mayor conciencia sobre el diagnóstico de enfermedades raras en los bebés, tanto de los padres como después del nacimiento.
NIPT involves testing the cell-free DNA circulating in a pregnant woman’s blood. This DNA is shed into her blood from the placenta during her pregnancy. This placental DNA is identical to the DNA of her developing baby. Analyzing this DNA is a non-invasive, safe way to test without any harm to the pregnancy, unborn child and mother. Traditionally genetic diagnosis of an as yet unborn baby has involved invasive methods, such as amniocentesis, which carries a small risk of miscarriage.
Currently NIPT options test mainly for genetic syndromes caused by extra or missing chromosomes. These include Síndrome de Down, Trisomy 18, and Trisomy 13.
A medida que la tecnología mejora, la NIPT tiene un potencial cada vez mayor de utilizarse para identificar también la genética síndrome causada por mutaciones o cambios en genes individuales. Este desarrollo aumentaría considerablemente la tasa de diagnóstico preciso en recién nacidos.
Examen genético del recién nacido
For babies born in the developed world, Examen genético del recién nacido is a standardized procedure performed at or just after birth.
In the US, for example, this standardized screening involves taking a small blood sample from the heel of each newborn, usually within 48 hours of their birth. This blood sample is then tasted for up to 50 genetic syndromes or diseases, amongst them phenylketonuria (PKU), sickle cell disease, hypothyroidism, and G6PD. This testing usually leads to the diagnosis of around 3,000 infants who are positive for one of these 50 genetic diseases, a year.
El cribado genético del recién nacido es importante para garantizar que los recién nacidos con una enfermedad genética reciban una intervención temprana y apoyo para su afección. También es importante que los padres reciban este apoyo fundamental, especialmente en las primeras etapas de su paternidad. Un resultado positivo después de la prueba de detección del recién nacido debe llevar a una derivación a un asesor genético para ayudar a los padres a comprender mejor el diagnóstico y la condición de su hijo.
Síntomas de una enfermedad rara en un bebé
Sometimes specific, or unique symptoms or features in a baby might lead to further investigation involving Asesoramiento genético and Análisis genético.
The following are some of the symptoms that might trigger a Diagnóstico Genético in a baby:
-An autism diagnosis, or Síntomas de autismo
–Developmental delay in babies, including the more severe global developmental delay
-Retraso en el desarrollo en más de un área del desarrollo de un niño.
-Retraso severo del desarrollo que no se corrige con la edad o la intervención y la terapia.
-Características faciales únicas
-Crecimiento restringido y falta de crecimiento.
-Crecimiento acelerado
-Problemas médicos o de salud graves, sin causa médica o congénita confirmada
El primer puerto de escala, si un padre sospecha que firma o síntomas de una enfermedad rara en su bebé, es su pediatra o médico de familia. Esta reunión debe ir seguida de asesoramiento genitico, que puede ayudar a los padres a comprender a sus hijos síntomas en el contexto de posibles enfermedades raras, si se considera pertinente. A esto le seguirá, a su vez, análisis genético y prueba si es necesario.
Una solución más precisa
El diagnóstico de una enfermedad rara en un bebé ha sido, en el pasado, un proceso complicado, plagado de altas tasas de diagnósticos erróneos y largos tiempos de espera. Sin embargo, cuando la intervencin temprana es tan importante para mejorar los resultados de los pacientes con enfermedades raras, el diagnóstico temprano en los bebés es crucial para garantizar la ayuda con su síntomas y condiciones, con el fin de mejorar mejor sus resultados de vida.
FDNA health’s genetic counseling and Análisis genético solution aims to transform the world of genetic diagnosis for infants, children and adults. It connects parents to a global network of expert genetic counselors fast, and it ensures more targeted, precise recommendations for genetic testing and screening options. Access to their advanced AI genetic analysis tool, utilizing facial screening and imaging technology, also allows parents to understand their child’s facial features within the context of markers for rare diseases and genetic syndromes.
Lo más importante, en línea asesoramiento genitico y herramientas de diagnóstico, permiten a los padres iniciar a sus hijos diagnóstico genético proceso, brindándoles acceso directo a las plataformas y soluciones que pueden ayudar a diagnosticar de manera precisa y rápida una enfermedad rara. Mejorando diagnóstico genético en un bebé, mejorar los resultados para los pacientes con enfermedades raras y conectar a los padres y las familias con el apoyo que necesitan para navegar y gestionar el diagnóstico de enfermedades raras de su hijo, está impulsando soluciones en línea más avanzadas para asesoramiento genitico y diagnóstico.
