Genetic Diagnosis for Ehlers-Danlos syndrome

Genetische Diagnostik für Ehlers-Danlos syndrom

Was ist Ehlers-Danlos syndrom?

Es handelt sich um eine seltene Bindegewebserkrankung. Es gibt mehrere Haupttypen von syndrom, jeweils unterschiedlich in ihrer Schwere und Ursache.

EDS Classic/muskulokontrakturaler Typ 1 und Typ 2

This is not the most common form of the syndrome. It is slightly more severe than the most common form of this rare disease, as it presents with additional symptoms, including fragile and stretchy skin, and possible heart issues. This form of the syndrome is caused by mutations in the CHSTI4 gene.

EDS-Hypermobilitätstyp 3

Dies ist die häufigste Form der syndrom, die Hauptsache symptome darunter ständige Gelenkschmerzen und sehr flexible oder hypermobile Gelenke. Das genaue Gen, das für diese Art der syndrom muss noch identifiziert werden.

EDS-Gefäßtyp 6

This is the rarest form of the syndrome. It is also the most severe form. Its symptoms are more severe and include a higher risk of organ rupture and damage, and torn blood vessels. It is caused by mutations in the COL3A1 gene.

The fact that there are three possible forms of the syndrome, each with their own cause and additional symptoms, can make genetic diagnosis for Ehlers Danlos syndrome, difficult in general.

Symptome

Symptome des syndrom werden normalerweise während der Kindheit identifiziert und können Folgendes umfassen:

Verzögertes Gehen begleitet von Gelenkhypermobilität (hochflexible Gelenke)
Abnorme Blutergüsse und Blutungen (schwerere Blutergüsse als normal, häufige Blutergüsse)
Unerklärlicher Gefäßbruch
Zerbrechliche Haut, einschließlich offensichtlicher Narbenbildung
Hyperflexibilität der Gelenke, einschließlich erhöhter Gefahr von Gelenkluxationen
Hohlorganruptur (in schwereren Fällen)
Unique Ehlers-Danlos facial features– a thick build, thin lips and a small mouth, clubfoot, low muscle tone.

Genetische Diagnostik für Ehlers-Danlos syndrom

Diagnosing Ehlers Danlos syndrome may involve Gentest. This will attempt to identify, by analyzing a sample of an individual’s blood, the precise gene mutation responsible for causing the different types of the syndrome.

Als häufigste Form der syndrom, Typ 3, hat bisher kein identifiziertes Gen, das dafür bekannt ist, und daher kann man sich nicht unbedingt auf Gentests verlassen, um ein genaues Ergebnis und eine genaue Diagnose zu liefern.

Genetische Diagnostik and testing for Ehlers Danlos syndrome will differ according to the type of syndrome suspected.

EDS Type 1 and 2: genetic testing for these types of the syndrome will generally involve a blood test to identify the CHSTI4 gene responsible for causing it. However it is known that this testing only discovers around 50% of all cases. This means diagnosis rests on the expertise and experience of a geneticist and genetic counselor responsible for the diagnosis process.

EDS Type 3: there is currently no genetic testing available for this form of the condition. This is because the gene mutation is as yet unknown. A diagnosis will rely on an understanding of the symptoms involved, and the physical and medical health of an individual.

EDS Type 6: for this rare form of the syndrome, genetic testing is available in order to identify the COL3A1 gene mutation, which causes it.

fehldiagnose

Genetic diagnosis for Ehlers-Danlos is fraught with challenges. Ehlers-Danlos misdiagnosis is high, with up to 56% of patients being misdiagnosed on their way to an ED diagnosis.

Dies liegt zum Teil an einem anhaltenden Mangel an Verständnis für die Ursachen der syndrom, was wiederum eine Situation schafft, in der die meisten Arten der syndrom kann allein durch eine körperliche Untersuchung diagnostiziert werden. Das heisst genetische diagnostik für Ehlers Danlos Rassisten in der Expertise der an der Diagnose Beteiligten.

Genetische Beratung

Genetic counseling is an important part of the genetic diagnosis process for all rare diseases. When faced with a possible diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, Genetische Beratung is important for the following reasons:

Es wird Patienten mit seltenen Krankheiten und ihren Familien während des Testprozesses emotional unterstützen.
It will understand the difficulties involved in diagnosis of this rare disease, including the high rate of misdiagnosis and lack of accuracy. Access to quality and consistent genetic counseling services, helps reduce the rate of misdiagnosis across all rare diseases, and is especially important in the diagnosis of Ehlers-Danlos, where accurate Ehlers-Danlos genetic testing methods are missing.
Es wird das erklären symptome des syndrom, einschließlich Empfehlungen für eine frühzeitige Intervention und Behandlung, und deren Verständnis, um eine genauere Diagnose zu gewährleisten.
Es wird helfen, das medizinische Personal und die Fachkräfte zu koordinieren, die an der Langzeitpflege von Ehlers-Danlos-Patienten beteiligt sind syndrom.

EIN genetische diagnostik von Ehlers Danlos syndrom wird das Leben vieler Familien verändern. Der Erhalt einer genauen Diagnose ist ein wichtiger erster Schritt, um sicherzustellen, dass das lebenslange Management der syndrom gewährleistet die bestmögliche Versorgung der diagnostizierten Person.

Je mehr wir darüber wissen, wie Ehlers Danlos diagnostiziert werden kann und wie Patienten mit seltenen Krankheiten sowohl während ihrer Diagnose als auch danach unterstützt werden können, desto besser werden die langfristigen Behandlungsergebnisse sein.