Genetische Diagnostik für Marfan syndrom
Was ist Marfan syndrom?
Marfan syndrome is both a connective tissue disorder, and a congenital disorder, meaning present at birth, but the full range of its symptoms do not often develop until later into childhood, or even early adulthood in some cases.
Symptome des syndrom wirken sich im Allgemeinen auf das Skelett-, Augen- (die Augen) und das Herz-Kreislauf-System des Körpers aus.
It is an inherited condition, in around 75% of all diagnosed cases. The remaining cases are the result of spontaneous, and new genetic mutations. The syndrome is inherited in an autosomal dominant pattern of inheritance, meaning only one parent needs to be a carrier of the gene mutation to have a 50% chance of passing the syndrome onto their child.
Symptome
Folgende symptome, entweder bei der Geburt oder später in der Kindheit, kann zu einer Diagnose von Marfan führen:
- Dünne und große Statur
- Außergewöhnlich lange Arme und Beine
- Scoliosis (curving of the spine)
- Hyperflexible Gelenke
- Angeborene Herzfehler
- Augenprobleme (die die Augen betreffen)
Genetische Diagnostik für Marfan, was Sie wissen müssen
Genetische Diagnostik for Marfan syndrome may involve a combination of genetic testing, and diagnosis based on an individual’s symptoms.
Marfan syndrome genetic testing involves a blood test, used to identify mutations in the FBN1 gene. This gene is the cause of the majority of cases of Marfan. However as this testing is complicated, and does not always result in a straightforward diagnosis, it is important for an experienced genetic counselor to be involved in the process.
In some cases, blood testing may diagnose a different syndrome, including Loeys-Dietz, which has similar symptoms to Marfan. This can all be fully explained by a genetic counselor.
Genetische Diagnostik für Marfan, genetische beratung
Genetische Beratung werden:
- Emotionally support rare disease patients and their families through the genetic testing process. This is especially important when it comes to Marfan syndrome due to the complexities of testing for mutations in the FBN1 gene. Genetic testing might not prove to be as conclusive as parents expect, and the road to reaching a diagnosis might turn out to be longer and more challenging than anticipated or expected. Genetic counseling can prepare parents for this eventuality, and support them throughout the entire process.
- Help parents understand the different options for testing (including diagnostic genetic testing options) what each type of testing involves, and how to make sense of the results received following testing.
- Erkläre das symptome des syndrom, einschließlich Empfehlungen für eine frühzeitige Intervention und Behandlung, und das Verständnis der symptome besser, um eine genauere Diagnose zu gewährleisten.
- Helfen Sie mit, das medizinische Personal und die Fachkräfte zu koordinieren, die an der Betreuung von Marfan-Patienten beteiligt sind syndrom. Dies hängt von der Schwere der spezifischen Besonderheiten jedes Einzelnen ab symptome.
- Verstehen Sie die vererbte Natur der syndrom, und ob weitere Geschwister getestet werden sollten und ob ein Trägerscreening für die Eltern empfohlen wird.
- Erfahren Sie mehr über die Familienanamnese beider Elternteile und wie dies ihnen helfen könnte, eine genauere Diagnose von Marfan . zu erhalten syndrom.
EIN genetische diagnostik von Marfan syndrom wird für viele Familien schwer zu verarbeiten sein. Zugang zu Experten genetische beratung ist unerlässlich für jeden, der mit einer Marfan-Diagnose konfrontiert ist syndrom in ihrer Familie.
Genetische Diagnostik mit Marfan syndrom einen lebenslangen Einfluss auf eine Familie und möglicherweise auch auf die Planung zukünftiger Schwangerschaften haben. Zu verstehen, was all diese Implikationen bedeuten, ist etwas, das ein genetischer Berater tun kann.
