Diagnóstico Genético pour Marfan syndrome
Qu'est-ce que Marfan syndrome?
Marfan syndrome is both a connective tissue disorder, and a congenital disorder, meaning present at birth, but the full range of its symptoms do not often develop until later into childhood, or even early adulthood in some cases.
Symptômes du syndrome affectent généralement les systèmes squelettique, oculaire (les yeux) et cardiovasculaire du corps.
It is an inherited condition, in around 75% of all diagnosed cases. The remaining cases are the result of spontaneous, and new genetic mutations. The syndrome is inherited in an autosomal dominant pattern of inheritance, meaning only one parent needs to be a carrier of the gene mutation to have a 50% chance of passing the syndrome onto their child.
Symptômes
Ce qui suit symptômes, que ce soit à la naissance ou plus tard dans l'enfance peut conduire à un diagnostic de Marfan :
- Taille mince et grande
- Bras et jambes exceptionnellement longs
- Scoliosis (curving of the spine)
- Articulations hyper flexibles
- Malformations cardiaques congénitales
- Problèmes oculaires (affectant les yeux)
Diagnóstico genético pour Marfan, ce qu'il faut savoir
Diagnóstico Genético for Marfan syndrome may involve a combination of genetic testing, and diagnosis based on an individual’s symptoms.
Marfan syndrome genetic testing involves a blood test, used to identify mutations in the FBN1 gene. This gene is the cause of the majority of cases of Marfan. However as this testing is complicated, and does not always result in a straightforward diagnosis, it is important for an experienced genetic counselor to be involved in the process.
In some cases, blood testing may diagnose a different syndrome, including Loeys-Dietz, which has similar symptoms to Marfan. This can all be fully explained by a genetic counselor.
Diagnóstico genético pour Marfan, conseil ginitique
Conseil ginitique volonté:
- Emotionally support rare disease patients and their families through the genetic testing process. This is especially important when it comes to Marfan syndrome due to the complexities of testing for mutations in the FBN1 gene. Genetic testing might not prove to be as conclusive as parents expect, and the road to reaching a diagnosis might turn out to be longer and more challenging than anticipated or expected. Genetic counseling can prepare parents for this eventuality, and support them throughout the entire process.
- Help parents understand the different options for testing (including diagnostic genetic testing options) what each type of testing involves, and how to make sense of the results received following testing.
- Expliquer le symptômes du syndrome, y compris des recommandations pour une intervention et un traitement précoces, et comprendre les symptômes mieux, afin d'assurer un diagnostic plus précis.
- Aider à coordonner le personnel médical et les professionnels impliqués dans la prise en charge d'une personne atteinte de Marfan syndrome. Cela variera en fonction de la gravité des particularités de chaque individu. symptômes.
- Comprendre la nature héréditaire du syndrome, et si d'autres frères et sœurs doivent être testés, et si le dépistage des porteurs est recommandé pour les parents.
- En savoir plus sur les antécédents médicaux familiaux des deux parents et comment cela pourrait les aider à établir un diagnostic plus précis de Marfan syndrome.
UNE diagnóstico genético de Marfan syndrome sera difficile à traiter pour de nombreuses familles. Accès à l'expert conseil ginitique est impératif pour toute personne confrontée à un diagnostic de Marfan syndrome dans leur famille.
Diagnóstico genético impliquant Marfan syndrome aura un impact tout au long de la vie sur une famille, et potentiellement un impact sur la planification des futures grossesses. Comprendre ce que signifient toutes ces implications est quelque chose qu'un conseiller en génétique peut faire.
