Diagnóstico Genético para Marfan síndromes
O que é Marfan síndromes?
Marfan syndrome is both a connective tissue disorder, and a congenital disorder, meaning present at birth, but the full range of its symptoms do not often develop until later into childhood, or even early adulthood in some cases.
Sintomas do síndromes geralmente afetam os sistemas esquelético, ocular (olhos) e cardiovascular do corpo.
It is an inherited condition, in around 75% of all diagnosed cases. The remaining cases are the result of spontaneous, and new genetic mutations. The syndrome is inherited in an autosomal dominant pattern of inheritance, meaning only one parent needs to be a carrier of the gene mutation to have a 50% chance of passing the syndrome onto their child.
Sintomas
Os seguintes sintomas, no nascimento ou mais tarde na infância pode levar a um diagnóstico de Marfan:
- Estatura magra e alta
- Braços e pernas excepcionalmente longos
- Scoliosis (curving of the spine)
- Articulações hiperflexíveis
- Cardiopatias congênitas
- Problemas oculares (afetando os olhos)
Diagnóstico genético para Marfan, o que você precisa saber
Diagnóstico Genético for Marfan syndrome may involve a combination of genetic testing, and diagnosis based on an individual’s symptoms.
Marfan syndrome genetic testing involves a blood test, used to identify mutations in the FBN1 gene. This gene is the cause of the majority of cases of Marfan. However as this testing is complicated, and does not always result in a straightforward diagnosis, it is important for an experienced genetic counselor to be involved in the process.
In some cases, blood testing may diagnose a different syndrome, including Loeys-Dietz, which has similar symptoms to Marfan. This can all be fully explained by a genetic counselor.
Diagnóstico genético para Marfan, aconselhamento genitico
Aconselhamento genitico vontade:
- Emotionally support rare disease patients and their families through the genetic testing process. This is especially important when it comes to Marfan syndrome due to the complexities of testing for mutations in the FBN1 gene. Genetic testing might not prove to be as conclusive as parents expect, and the road to reaching a diagnosis might turn out to be longer and more challenging than anticipated or expected. Genetic counseling can prepare parents for this eventuality, and support them throughout the entire process.
- Help parents understand the different options for testing (including diagnostic genetic testing options) what each type of testing involves, and how to make sense of the results received following testing.
- Explique o sintomas do síndromes, incluindo recomendações para intervenção e tratamento precoce e compreensão do sintomas melhor, a fim de garantir um diagnóstico mais preciso.
- Ajude a coordenar a equipe médica e os profissionais envolvidos no cuidado de alguém com Marfan síndromes. Isso vai variar dependendo da gravidade da especificidade de cada indivíduo sintomas.
- Entenda a natureza herdada do síndromese se outros irmãos devem ser testados e se o rastreamento de portadora é recomendado para os pais.
- Saiba mais sobre o histórico médico da família de ambos os pais e como isso pode ajudá-los a chegar a um diagnóstico mais preciso de Marfan síndromes.
UMA diagnóstico genético de Marfan síndromes será difícil de processar para muitas famílias. Acesso a especialista aconselhamento genitico é imperativo para qualquer pessoa que enfrente um diagnóstico de Marfan síndromes em sua família.
Diagnóstico genético envolvendo Marfan síndromes terá um impacto ao longo da vida na família e, potencialmente, também no planejamento de futuras gestações. Entender o que todas essas implicações significam é algo que um conselheiro genético pode fazer.
