Was ist Pränatal? Genetische Beratung?
Ein wichtiger Service für werdende Eltern.
Innerhalb genetische beratung Es gibt spezielle Beratungsangebote, die es Menschen ermöglichen, bei der Diagnose einer seltenen Krankheit gezielt unterstützt und betreut zu werden.
Einer dieser Dienste umfasst pränatale genetische beratung, eine spezielle Art von genetische beratung für werdende Eltern.
Was ist Pränatal? Genetische Beratung?
Pränatal genetische beratung ist für alle, die eine Schwangerschaft planen, wenn sie wissen, dass ein erhöhtes Risiko besteht, ein Kind mit einer seltenen Krankheit oder einer genetischen Erkrankung zur Welt zu bringen syndrom, basierend auf der Familienanamnese oder basierend auf dem Wissen, dass ein oder beide Elternteile Träger von Genmutationen sind, die vererbt werden können.
Einige Einzelpersonen und Paare entscheiden sich für eine pränatale genetische beratung vor der Planung einer Schwangerschaft auch ohne familiäre Vorgeschichte einer seltenen Erkrankung, für andere ist dies nach einer pränatalen genetischen Untersuchung während der Schwangerschaft eine Notwendigkeit.
Die Bedeutung der pränatalen genetische beratung?
This type of genetic counseling is a thorough, specialized process that will provide the following support and assistance for parents:
- Informationen über die Art der Diagnose einer seltenen Krankheit, mit der ihr zukünftiges Kind konfrontiert sein könnte oder möglicherweise konfrontiert sein wird. Dazu gehören Antworten auf seine Ursache, das Potenzial symptome, und der potenzielle Schweregrad der syndrom. Dazu gehört auch ein Verständnis der Lebensqualität, die ein Kind mit einer bestimmten seltenen Krankheit genießen wird.
- Ein besseres Verständnis der damit verbundenen genetischen Risiken, basierend auf der Familienanamnese und der genetischen Gesundheit beider Elternteile. Dazu gehört auch, das Risiko zu verstehen, das damit verbunden ist, dass ein potenzielles Kind eine seltene Krankheit entwickelt, und ob die Eltern Schritte unternehmen können, um die Vererbung zu verhindern.
- Erkundung der Diagnosemöglichkeiten, ab genetische analyse, Screening und Test. Dazu gehören Einzelheiten zu den verfügbaren Tests, ihren Verfahren, Risiken und erwarteten Ergebnissen. Pränatale Gentests können Eltern helfen zu verstehen, welche Gentests vor und nach der Geburt notwendig sind.
- Unterstützung bei der Entscheidungsfindung, wie Eltern eine gesunde Schwangerschaft sicherstellen können. Bei einigen Paaren kann dies, abhängig von den genetischen Mutationen, die sie tragen, dazu führen, dass Ei- oder Samenspenden vor der Schwangerschaft in Erwägung gezogen werden, um ein gesundes Kind zu gewährleisten.
- Anleitung zum Verständnis des potenziellen Langzeitpflegebedarfs eines Kindes, das mit einer bestimmten seltenen Krankheit geboren wurde, seiner Lebensergebnisse und was dies für die Eltern und die ganze Familie bedeutet.
Pränatal genetische beratung steht auch Eltern zur Verfügung, die nicht unbedingt ein höheres Risiko für eine seltene Erkrankung erwarten, aber die Möglichkeiten einer pränatalen genetische analyse, und testen.
In den letzten Jahren ist die Entwicklung einer zunehmenden Zahl von pränatalen Gentests und die konsequente Navigation dieser Optionen – worauf sie testen, ihre Genauigkeit und ihr Wert – für alle Eltern wichtig. Pränatale genetische Berater können werdende Eltern durch diese Tests führen.
Was bedeutet pränatal genetische beratung einbeziehen?
Genetische Beratung was zu erwarten ist
Familiengeschichte
In der Regel nimmt der genetische Berater im ersten Schritt eine vollständige Familienanamnese der zu werdenden Eltern auf. Dies kann zunächst nur die unmittelbare Familie umfassen und sich dann auch auf entferntere Zweige der Familie erstrecken. Diese Erhebung der Familienanamnese wird sehr detailliert sein, und ihr Ziel ist es, besser zu verstehen, ob ein Risiko für die Entwicklung einer seltenen Krankheit bei einem zukünftigen Kind besteht und wenn ja, was diese genetisch bedingt ist syndrom mag sein.
Gentest
Im nächsten Schritt werden Empfehlungen für spezifische pränatale Gentests gegeben. Wurden diese bereits in der Vorberatung durchgeführt, so wird sich die Beratung darauf konzentrieren, werdende Eltern die Ergebnisse dieser Tests zu verstehen, was dies im Hinblick auf die Wahrscheinlichkeit bedeutet, dass das werdende Kind tatsächlich eine bestimmte seltene Krankheit entwickelt , und was die nächsten Schritte in Bezug auf weitere Gentests sein könnten.
Medizinische & emotionale Unterstützung
Pränatal genetische beratung hilft werdenden Eltern auch, medizinische Empfehlungen in Bezug auf die Betreuung ihres werdenden Kindes vor und nach der Geburt zu verstehen. Die medizinischen Informationen können für Eltern sehr überwältigend sein, und genetische beratung zielt darauf ab, es für Eltern aufzuschlüsseln und so darzustellen, dass sie es verstehen und darauf reagieren können.
Manchmal vorgeburtlich genetische beratung beinhaltet, werdende Eltern durch einige sehr schwierige Entscheidungen zu begleiten. In einigen Fällen kann eine Schwangerschaft als nicht lebensfähig angesehen werden, und ein pränataler genetischer Berater wird die Eltern bei diesem verheerenden Prozess unterstützen. Emotionale Unterstützung zu bieten, ist eine entscheidende Rolle eines jeden genetischen Beraters, und noch mehr, wenn es um pränatale . geht genetische beratung.
Ein Teil dieser Unterstützung beinhaltet die Verbindung der Eltern mit Selbsthilfegruppen für seltene Krankheiten, die eine weitere wichtige Unterstützungsebene in einem für viele Familien schwierigen Prozess bieten können. Selbsthilfegruppen tun auch viel, um das Bewusstsein für seltene Krankheiten zu schärfen und auf eine stärkere Erforschung ihrer Ursachen und symptome.
Wertvoller Support-Service
Prenatal genetic counseling is an invaluable support service for all parents-to-be, whether they are already aware of a potential risk of a rare disease in their unborn child, or not. Anyone undergoing prenatal genetic testing, even as a part of standard pregnancy testing, should consider prenatal genetic counseling to support them through this challenging, complicated, and sometimes difficult process of a potential rare disease diagnosis.
