O que é pré-natal Aconselhamento Genitico?
Um importante serviço de apoio para futuros pais.
Dentro de aconselhamento genitico existem serviços de aconselhamento específicos que permitem que aqueles que enfrentam um diagnóstico de doença rara recebam apoio direcionado e cuidados enquanto navegam no processo de diagnóstico.
Um desses serviços inclui pré-natal aconselhamento genitico, um tipo especializado de aconselhamento genitico para os futuros pais.
O que é pré-natal Aconselhamento Genitico?
Pré-natal aconselhamento genitico é para quem está planejando uma gravidez, quando sabem que há um risco aumentado de ter um filho com uma doença rara ou genética síndromes, com base na história familiar, ou com base no conhecimento de que um ou ambos os pais são portadores de mutações genéticas que podem ser herdadas.
Alguns indivíduos e casais optam pelo pré-natal aconselhamento genitico antes de planejar uma gravidez, mesmo sem qualquer histórico familiar de uma doença rara, para outros é algo que se torna uma necessidade após o teste genético pré-natal durante a gravidez.
A importância do pré-natal aconselhamento genitico?
This type of genetic counseling is a thorough, specialized process that will provide the following support and assistance for parents:
- Informações sobre o tipo de diagnóstico de doença rara que seu futuro filho pode enfrentar, ou possivelmente enfrentará. Isso inclui respostas sobre sua causa, o potencial sintomas, e a gravidade potencial do síndromes. Isso também incluirá uma compreensão da qualidade de vida de uma criança com uma doença rara específica.
- Uma maior compreensão dos riscos genéticos envolvidos, com base na história familiar e na saúde genética de ambos os pais. Isso incluirá a compreensão do risco envolvido quando se trata de uma criança em potencial desenvolver uma doença rara e se existem medidas que os pais podem tomar para prevenir a herança.
- Exploração das opções de diagnóstico, de análise genética, triagem e teste. Isso incluirá detalhes dos testes disponíveis, seus procedimentos, riscos e resultados esperados. O teste genético pré-natal pode ajudar os pais a entender quais testes genéticos são necessários no pré-natal e também no pós-parto.
- Apoio na tomada de decisões sobre como os pais podem garantir uma gravidez saudável. Para alguns casais, dependendo das mutações genéticas que carregam, isso pode envolver a consideração de doações de óvulos ou espermatozóides antes da gravidez, a fim de garantir um filho saudável.
- Orientação sobre a compreensão das necessidades potenciais de cuidados de longo prazo de uma criança nascida com uma doença rara específica, seus resultados de vida e o que isso significará para os pais e toda a família.
Pré-natal aconselhamento genitico também está disponível para pais que não têm necessariamente qualquer motivo para antecipar um risco maior de uma doença rara, mas que desejam compreender totalmente as opções de pré-natal análise genéticae testes.
Nos últimos anos, o desenvolvimento de um número crescente de testes genéticos pré-natais e a consequente navegação dessas opções - o que testam, sua precisão e valor - é importante para todos os pais. Os conselheiros genéticos pré-natais são capazes de orientar os futuros pais durante esses testes.
O que significa pré-natal aconselhamento genitico envolver?
Aconselhamento genitico o que esperar
História de família
Normalmente, a primeira etapa envolverá o conselheiro genético obtendo um histórico médico familiar completo dos futuros pais. Isso pode incluir inicialmente apenas a família imediata e, em seguida, estender-se também a ramos mais distantes da família. Este histórico médico familiar será muito detalhado, e seu objetivo é entender melhor se há risco de desenvolvimento de uma doença rara em uma criança futura e, em caso afirmativo, qual a genética síndromes pode ser.
Teste genético
A próxima etapa envolverá recomendações de testes genéticos pré-natais específicos. Se estes já foram concluídos com pré-aconselhamento, então o aconselhamento se concentrará em ajudar os futuros pais a entender os resultados desses testes, o que isso significa em termos de chances de a criança desenvolver de fato uma doença rara específica e quais podem ser os próximos passos em termos de mais testes genéticos.
Suporte Médico e Emocional
Pré-natal aconselhamento genitico também ajuda os futuros pais a darem sentido às recomendações médicas em termos de cuidados com o futuro filho antes e depois do nascimento. As informações médicas podem ser muito complicadas para os pais e aconselhamento genitico visa dividi-lo para os pais e apresentá-lo de uma forma que eles possam compreender e agir de acordo.
Às vezes pré-natal aconselhamento genitico envolve orientar os futuros pais em algumas decisões muito difíceis. Em alguns casos, uma gravidez pode ser considerada inviável e um conselheiro genético pré-natal apoiará os pais durante esse processo devastador. Oferecer suporte emocional é um papel crucial de qualquer conselheiro genético, e mais ainda quando se trata de pré-natal aconselhamento genitico.
Parte desse apoio envolve conectar os pais a grupos de apoio para doenças raras, o que pode fornecer outra camada de apoio crucial durante o que é um processo difícil para muitas famílias. Os grupos de apoio também fazem muito para aumentar a conscientização sobre as doenças raras e impulsionar uma maior pesquisa sobre suas causas e sintomas.
Serviço de suporte inestimável
Prenatal genetic counseling is an invaluable support service for all parents-to-be, whether they are already aware of a potential risk of a rare disease in their unborn child, or not. Anyone undergoing prenatal genetic testing, even as a part of standard pregnancy testing, should consider prenatal genetic counseling to support them through this challenging, complicated, and sometimes difficult process of a potential rare disease diagnosis.
