Qu'est-ce que le prénatal Conseil Ginitique?
Un service d'accompagnement important pour les futurs parents.
Dans conseil ginitique il existe des services de conseil spécifiques qui permettent aux personnes confrontées à un diagnostic de maladie rare de recevoir un soutien et des soins ciblés tout au long du processus de diagnostic.
L'un de ces services comprend les services prénatals conseil ginitique, un type spécialisé de conseil ginitique pour les futurs parents.
Qu'est-ce que le prénatal Conseil Ginitique?
Prénatal conseil ginitique s'adresse à toute personne planifiant une grossesse, lorsqu'elle sait qu'il existe un risque accru d'avoir un enfant né avec une maladie rare ou génétique syndrome, sur la base des antécédents familiaux, ou sur la base du fait que l'un des parents ou les deux sont porteurs de mutations génétiques pouvant être héritées.
Certains individus et couples choisissent de subir conseil ginitique avant de planifier une grossesse même sans antécédent familial de maladie rare, pour d'autres c'est quelque chose qui devient une nécessité suite à un test génétique prénatal pendant la grossesse.
L'importance de la prénatalité conseil ginitique?
This type of genetic counseling is a thorough, specialized process that will provide the following support and assistance for parents:
- Informations sur le type de diagnostic de maladie rare auquel leur futur enfant pourrait être confronté ou sera éventuellement confronté. Cela inclut des réponses sur sa cause, le potentiel symptômes, et la gravité potentielle de la syndrome. Cela inclura également une compréhension de la qualité de vie dont bénéficiera un enfant atteint d'une maladie rare spécifique.
- Une meilleure compréhension des risques génétiques impliqués, basée sur les antécédents familiaux et la santé génétique des deux parents. Il s'agira notamment de comprendre le risque encouru lorsqu'un enfant potentiel développe une maladie rare et s'il existe des mesures que les parents peuvent prendre pour empêcher l'héritage.
- Exploration des options de diagnostic, de analyse génétique, le dépistage et les tests. Cela inclura des détails sur les tests disponibles, leurs procédures, les risques et les résultats attendus. Les tests génétiques prénatals peuvent aider les parents à comprendre quels tests génétiques sont nécessaires avant la naissance et après la naissance.
- Soutien à la prise de décision sur la façon dont les parents peuvent assurer une grossesse en santé. Pour certains couples, selon les mutations génétiques qu'ils portent, cela peut impliquer d'envisager des dons d'ovules ou de sperme avant la grossesse, afin d'assurer un enfant en bonne santé.
- Des conseils sur la compréhension des besoins potentiels de soins à long terme d'un enfant né avec une maladie rare spécifique, leurs résultats dans la vie et ce que cela signifie pour les parents et toute la famille.
Prénatal conseil ginitique est également disponible pour les parents qui n'ont pas nécessairement de raison d'anticiper un risque plus élevé pour une maladie rare, mais qui veulent bien comprendre les options pour la prénatalité analyse génétique, et des tests.
Ces dernières années, le développement d'un nombre croissant de tests génétiques prénataux, et la navigation conséquente de ces options - ce qu'ils testent, leur précision et leur valeur - est important pour tous les parents. Les conseillers en génétique prénatale sont en mesure de guider les futurs parents à travers ces tests.
Qu'est-ce que prénatal conseil ginitique impliquer?
Conseil ginitique À quoi s'attendre
Histoire de famille
Habituellement, la première étape impliquera que le conseiller en génétique prenne les antécédents médicaux familiaux complets des futurs parents. Cela pourrait initialement inclure uniquement la famille immédiate, puis s'étendre également à des branches plus éloignées de la famille. Cette prise d'antécédents médicaux familiaux sera très détaillée, et son but est de mieux comprendre s'il existe un risque de développement d'une maladie rare chez un futur enfant, et si oui, quelle est cette génétique. syndrome pourrait être.
Test génétique
La prochaine étape impliquera des recommandations de tests génétiques prénataux spécifiques. Si ceux-ci ont déjà été complétés avant le conseil, le conseil se concentrera donc sur l'aide aux futurs parents à comprendre les résultats de ces tests, ce que cela signifie en termes de chances que le futur enfant développe réellement une maladie rare spécifique , et quelles pourraient être les prochaines étapes en termes de tests génétiques supplémentaires.
Soutien médical et émotionnel
Prénatal conseil ginitique aide également les futurs parents à comprendre les recommandations médicales, en termes de prise en charge de leur futur enfant avant et après la naissance. Les informations médicales peuvent être très accablantes pour les parents, et conseil ginitique vise à le décomposer pour les parents et à le présenter d'une manière qu'ils peuvent comprendre et agir.
Parfois prénatale conseil ginitique implique de guider les futurs parents à travers des décisions très difficiles. Dans certains cas, une grossesse peut être considérée comme non viable, et un conseiller en génétique prénatale soutiendra les parents tout au long de ce processus dévastateur. Offrir un soutien émotionnel est un rôle crucial de tout conseiller en génétique, et encore plus lorsqu'il s'agit de prénatal conseil ginitique.
Une partie de ce soutien consiste à mettre les parents en contact avec des groupes de soutien pour les maladies rares, ce qui peut fournir une autre couche de soutien crucial pendant ce processus difficile pour de nombreuses familles. Les groupes de soutien font également beaucoup pour sensibiliser aux maladies rares et faire pression pour une plus grande recherche sur ses causes et symptômes.
Service d'assistance inestimable
Prenatal genetic counseling is an invaluable support service for all parents-to-be, whether they are already aware of a potential risk of a rare disease in their unborn child, or not. Anyone undergoing prenatal genetic testing, even as a part of standard pregnancy testing, should consider prenatal genetic counseling to support them through this challenging, complicated, and sometimes difficult process of a potential rare disease diagnosis.
