¿Qué es prenatal? Asesoramiento Genitico?
Un importante servicio de apoyo para los futuros padres.
Dentro asesoramiento genitico Existen servicios de asesoramiento específicos que permiten que quienes enfrentan un diagnóstico de enfermedades raras reciban apoyo y atención específicos mientras navegan por el proceso de diagnóstico.
Uno de estos servicios incluye prenatal asesoramiento genitico, un tipo especializado de asesoramiento genitico para los futuros padres.
¿Qué es prenatal? Asesoramiento Genitico?
Prenatal asesoramiento genitico es para cualquier persona que esté planeando un embarazo, cuando sabe que existe un mayor riesgo de tener un hijo que nazca con una enfermedad rara o genética síndrome, basándose en los antecedentes familiares o en el conocimiento de que uno o ambos padres son portadores de mutaciones genéticas que pueden heredarse.
Algunas personas y parejas optan por someterse a asesoramiento genitico antes de planificar un embarazo, incluso sin antecedentes familiares de una enfermedad rara, para otros es algo que se convierte en una necesidad después de las pruebas genéticas prenatales durante el embarazo.
La importancia del prenatal asesoramiento genitico?
This type of genetic counseling is a thorough, specialized process that will provide the following support and assistance for parents:
- Información sobre el tipo de diagnóstico de enfermedades raras que su futuro hijo podría enfrentar, o posiblemente enfrentará. Esto incluye respuestas sobre su causa, el potencial síntomas, y la posible gravedad de la síndrome. Esto también incluirá una comprensión de la calidad de vida que disfrutará un niño con una enfermedad rara específica.
- Una mayor comprensión de los riesgos genéticos involucrados, basada en los antecedentes familiares y la salud genética de ambos padres. Esto incluirá comprender el riesgo involucrado cuando se trata de que un niño potencial desarrolle una enfermedad rara, y si hay algún paso que los padres puedan tomar para prevenir la herencia.
- Exploración de las opciones de diagnóstico, desde análisis genético, detección y pruebas. Esto incluirá detalles de las pruebas disponibles, sus procedimientos, riesgos y resultados esperados. Las pruebas genéticas prenatales pueden ayudar a los padres a comprender qué pruebas genéticas son necesarias antes del nacimiento y también después del nacimiento.
- Apoyo en la toma de decisiones sobre cómo los padres pueden garantizar un embarazo saludable. Para algunas parejas, dependiendo de las mutaciones genéticas que porten, esto podría implicar considerar la donación de óvulos o esperma antes del embarazo, para asegurar un niño sano.
- Orientación para comprender las posibles necesidades de atención a largo plazo de un niño que nace con una enfermedad rara específica, los resultados de su vida y lo que esto significará para los padres y toda la familia.
Prenatal asesoramiento genitico también está disponible para los padres que no necesariamente tienen ningún motivo para anticipar un mayor riesgo de una enfermedad rara, pero que desean comprender completamente las opciones de atención prenatal análisis genéticoy pruebas.
En los últimos años, el desarrollo de un número cada vez mayor de pruebas genéticas prenatales y la consiguiente navegación de estas opciones, lo que prueban, su precisión y valor, es importante para todos los padres. Los asesores genéticos prenatales pueden guiar a los futuros padres a través de estas pruebas.
¿Qué significa prenatal asesoramiento genitico ¿involucrar?
Asesoramiento genitico que esperar
Historia familiar
Por lo general, el primer paso consistirá en que el asesor genético tome un historial médico familiar completo de los futuros padres. Esto podría incluir inicialmente solo a la familia inmediata y luego extenderse también a las ramas más distantes de la familia. Esta toma de antecedentes médicos familiares será muy detallada y su objetivo es comprender mejor si existe el riesgo de que se desarrolle una enfermedad rara en un futuro niño y, de ser así, cuál síndrome puede ser.
Pruebas genéticas
El siguiente paso implicará recomendaciones de pruebas genéticas prenatales específicas. Si estos ya se han completado, el asesoramiento previo, por lo que el asesoramiento se centrará en ayudar a los futuros padres a comprender los resultados de estas pruebas, lo que significa en términos de las posibilidades de que el futuro niño desarrolle una enfermedad rara específica. , y cuáles podrían ser los próximos pasos en términos de más pruebas genéticas.
Apoyo médico y emocional
Prenatal asesoramiento genitico también ayuda a los futuros padres a comprender las recomendaciones médicas, en términos del cuidado de su futuro hijo, tanto antes como después del nacimiento. La información médica puede ser muy abrumadora para los padres y asesoramiento genitico tiene como objetivo desglosarlo para los padres y presentarlo de una manera que puedan entender y actuar.
A veces prenatal asesoramiento genitico implica guiar a los futuros padres a través de algunas decisiones muy difíciles. En algunos casos, un embarazo puede considerarse inviable y un asesor genético prenatal apoyará a los padres durante este proceso devastador. Ofrecer apoyo emocional es un papel crucial de cualquier asesor genético, y más aún cuando se trata de atención prenatal. asesoramiento genitico.
Parte de este apoyo implica conectar a los padres con grupos de apoyo para enfermedades raras, que pueden proporcionar otra capa de apoyo crucial durante lo que es un proceso difícil para muchas familias. Los grupos de apoyo también hacen mucho para crear conciencia sobre las enfermedades raras e impulsar una mayor investigación sobre sus causas y síntomas.
Servicio de soporte invaluable
Prenatal genetic counseling is an invaluable support service for all parents-to-be, whether they are already aware of a potential risk of a rare disease in their unborn child, or not. Anyone undergoing prenatal genetic testing, even as a part of standard pregnancy testing, should consider prenatal genetic counseling to support them through this challenging, complicated, and sometimes difficult process of a potential rare disease diagnosis.
