Spezialisten für seltene Krankheiten in meiner Nähe
Spezialisten für seltene Krankheiten in meiner Nähe: die Herausforderungen
Es gibt viele potenzielle Herausforderungen, wenn es darum geht, einen Spezialisten für seltene Krankheiten in einem bestimmten Gebiet oder an einem bestimmten Ort zu finden. Aber neue Entwicklungen in virtuellen und online genetische beratung Blick bereit, die meisten dieser Barrieren direkt anzugehen und zu beseitigen.
Was ist ein Spezialist für seltene Krankheiten?
Ein Spezialist für seltene Krankheiten kann sich an eine beliebige Anzahl von experten für genetik, einschließlich eines genetischen Beraters und Genetikers. Dieser Begriff kann sich auch auf Forscher für seltene Krankheiten und diejenigen beziehen, die an der Entwicklung von Behandlungen für genetische Störungen beteiligt sind.
Für die meisten Menschen der Spezialist für seltene Krankheiten, zu dem sie Zugang haben, um die genetische diagnostik und Testverfahren, wird ein genetischer Berater sein.
Was ist ein genetischer Berater?
Ein genetischer Berater ist ein Spezialist für seltene Krankheiten, der eine Reihe von Rollen hat, wenn es darum geht, Einzelpersonen und Familien bei der Navigation durch den genetischen Test- und Diagnoseprozess zu unterstützen.
Zu diesen Rollen gehören:
-Aufklärung über seltene Krankheiten – einschließlich ihrer Ursachen und symptome
-Sensibilisierung für seltene Krankheiten – einschließlich ihrer Ursachen und symptome
-Platzierung einer Einzelperson symptome im Rahmen einer seltenen Krankheitsdiagnose
-Verstehen Sie mehr über die Familienanamnese einer Person und wie dies ihr Risiko für die Entwicklung einer seltenen Krankheit erhöhen kann
-Empfehlung spezifischer Gentests
-Sinn der genetischen Screening-, Analyse- und Testergebnisse im Kontext einer seltenen Krankheit
-Übersetzen von medizinischem Fachjargon für Patienten und ihre Familien
-Bereitstellung von emotionaler Unterstützung für Patienten mit seltenen Erkrankungen und deren Familien
- Familien helfen, die Vererbung seltener Krankheiten zu verstehen und was eine Diagnose für aktuelle und zukünftige Familienmitglieder bedeuten kann
-Koordinieren zwischen den verschiedenen medizinischen Teams und Fachleuten, die für die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen verantwortlich sind
Die Rolle eines genetischen Beraters ist groß und erfordert ein umfassendes und detailliertes Verständnis der Genetik, seltener Krankheiten und Gentests.
Die Herausforderungen
Der Zugang zu Spezialisten für seltene Krankheiten, einschließlich genetischer Berater, kann je nach Wohnort eingeschränkt sein. Selbst in Gebieten mit einem Netzwerk von genetischen Beratern kann der Zugang durch die Nachfrage nach Dienstleistungen und fehlende Verfügbarkeit von Terminen eingeschränkt sein, was zu langen Wartezeiten auf genetische Dienste führt.
Ein eingeschränkter Zugang zu genetischen Spezialisten, insbesondere genetischen Beratern, kann sich negativ auf die Genauigkeit der genetische diagnostik Prozess und führen zu höheren Fehldiagnosen. Es kann auch zu verlängerten diagnostischen Wegen führen, eine Diagnose verzögern und Zugang zu entscheidender Versorgung erhalten.
DIE LÖSUNG
Es gibt einen Weg, wie wir fast alle Herausforderungen beseitigen können, die derzeit den Zugang zu genetischen Beratern und anderen Spezialisten für seltene Krankheiten behindern. Auf diesem Weg muss man sich bewegen genetische beratung online, in einer Entwicklung, die Herausforderungen rund um den Standort fast sofort beseitigt.
Online genetische beratung kann von jedem angeschlossenen Gerät mit Video aufgerufen werden. Dies bedeutet, dass es von überall zugänglich ist, auch wenn keine Spezialisten für seltene Krankheiten vorhanden sind. Es beseitigt die potenzielle Notwendigkeit, lange Strecken zurückzulegen, um Zugang zu den sehr wichtigen Dienstleistungen für Patienten mit seltenen Krankheiten zu erhalten, und es macht genetische beratung so viel zugänglicher für so viel mehr Menschen.
It also has the ability to connect anyone, including rare disease patients, who needs to access rare disease specialists and their services to a global network of rare disease and genetic experts. This removes waiting times, and also opens up a world of specialists to the people who need their services the most.
Creating greater access to rare disease specialists is important in order to improve the accuracy of genetic diagnosis, awareness about rare diseases, including the causes of rare diseases, and better support and care for rare disease patients.
