Einzelgen-Störungen
Was sind Sie?
Einzelgenerkrankungen gehören zu den bekanntesten und erforschten seltenen Erkrankungen. Dies liegt daran, dass ihre Ursachen leicht zu verstehen sind und die Art und Weise ihrer Vererbung als sehr klar und einfach angesehen wird.
Bei Einzelgen-Erkrankungen ist die genaue Genmutation bekannt, die sie verursacht, und die Mutation tritt in einem einzigen Gen auf. Der andere Name für Einzelgenstörungen ist Mendelsche Störungen.
Einzelgen-Erkrankungen sind seltene Krankheiten – das heißt, sie betreffen weniger als 200,000 Menschen in den USA. Aber die Zahl der betroffenen Individuen von allen Einzelgen-Erkrankungen zusammen schafft eine Gemeinschaft von seltenen Krankheiten von Millionen von Menschen.
Some of the most commonly known single disorders include Cystic Fibrosis, Fragile X and Tay-Sachs. There are more than 10,000 known and identified single gene disorders.
Beispiele
Rette syndrom
Rette syndrom is caused by a single gene mutation in the MECP2 gene. The majority of cases, over 99% are not inherited but are the result of a new mutation. This single gene disorder is diagnosed almost exclusively in girls – boys with this gene mutation rarely survive pregnancy, and those that do rarely survive the first year of life. Rett syndrome is a neurological condition with multiple symptoms.
Changes in the FBN1 gene cause this single gene disorder. It is known to be inherited in an autosomal dominant pattern, with some cases being de novo or new mutations. Symptoms of this rare disease generally affect the ocular, skeletal and cardiac systems of individuals.
Huntington-Krankheit
Die Huntington-Krankheit ist eine schwerwiegende genetische Störung, die die geistigen und körperlichen Fähigkeiten einer Person beeinträchtigt, normalerweise im mittleren Erwachsenenalter. Diese Einzelgenstörung ist fortschreitend und der geistige und körperliche Verfall verschlimmert sich. Die Lebenserwartung für diese Einzelgenstörung liegt bei 10-25 Jahren nach Auftreten der ersten symptome.
Zerbrechliches X syndrom
Changes in the FMR1 gene are responsible for causing this single gene disorder. It is inherited in an X-linked dominant pattern. This rare disease affects intellectual ability and behavior, which can range from mild to moderate.
Diagnose
Einzelgen-Erkrankungen sind naturgemäß einfacher genau zu diagnostizieren. Aufgrund ihrer bekannten und unkomplizierten Vererbungsarten sind sie in Familien leicht zu identifizieren.
Für viele Einzelgen-Erkrankungen gibt es gezielte Gentests – es ist einfacher zu testen, wenn man weiß, wonach man sucht, und die Diagnose von Einzelgen-Erkrankungen ist genauer als bei seltenen Krankheiten mit komplexeren genetischen Ursachen und Vererbungsmustern.
However to ensure the accuracy of a diagnosis – the process for single gene disorders would include genetic testing, a detailed understanding of the family medical history (including what is known about their genetic health), and an understanding of an individual’s symptoms and other medical conditions that may suggest a diagnosis for a potential rare disease patient.
Es ist auch wichtig, sich einer Form von zu unterziehen genetische beratung, um mehr über das Verfahren zur Diagnose einer Einzelgenstörung, die möglichen Testoptionen und die Bedeutung einer bestätigten Diagnose einer Einzelgenstörung zu erfahren.
