Einzelgen-Störungen
Was sind Sie?
Einzelgenerkrankungen gehören zu den bekanntesten und erforschten seltenen Erkrankungen. Dies liegt daran, dass ihre Ursachen leicht zu verstehen sind und die Art und Weise ihrer Vererbung als sehr klar und einfach angesehen wird.
Bei Einzelgen-Erkrankungen ist die genaue Genmutation bekannt, die sie verursacht, und die Mutation tritt in einem einzigen Gen auf. Der andere Name für Einzelgenstörungen ist Mendelsche Störungen.
Einzelgen-Erkrankungen sind seltene Krankheiten – das heißt, sie betreffen weniger als 200,000 Menschen in den USA. Aber die Zahl der betroffenen Individuen von allen Einzelgen-Erkrankungen zusammen schafft eine Gemeinschaft von seltenen Krankheiten von Millionen von Menschen.
Zu den am häufigsten bekannten Einzelerkrankungen gehören Mukoviszidose, Zerbrechliches X und Tay-Sachs. Es gibt mehr als 10,000 bekannte und identifizierte Einzelgen-Erkrankungen.
Beispiele
Rette syndrom
Rette syndrom wird durch eine einzelne Genmutation in der MECP2 Gen. Die meisten Fälle, über 99%, werden nicht vererbt, sondern sind das Ergebnis einer neuen Mutation. Diese Ein-Gen-Störung wird fast ausschließlich bei Mädchen diagnostiziert – Jungen mit dieser Genmutation überleben selten eine Schwangerschaft, und solche, die dies tun, überleben selten das erste Lebensjahr. Rette syndrom ist eine neurologische Erkrankung mit mehreren symptome.
Änderungen in der FBN1 Gen diese Einzelgenstörung verursachen. Es ist bekannt, dass es in einem vererbt wird autosomal dominantes Muster, wobei es sich in einigen Fällen um de novo oder neue Mutationen handelt. Symptome dieser seltenen Krankheit betreffen im Allgemeinen das Augen-, Skelett- und Herzsystem des Einzelnen.
Huntington-Krankheit
Die Huntington-Krankheit ist eine schwerwiegende genetische Störung, die die geistigen und körperlichen Fähigkeiten einer Person beeinträchtigt, normalerweise im mittleren Erwachsenenalter. Diese Einzelgenstörung ist fortschreitend und der geistige und körperliche Verfall verschlimmert sich. Die Lebenserwartung für diese Einzelgenstörung liegt bei 10-25 Jahren nach Auftreten der ersten symptome.
Zerbrechliches X syndrom
Änderungen in der FMR1 Gen sind für die Entstehung dieser Einzelgen-Störung verantwortlich. Es wird in einem vererbt X-chromosomal dominantes Muster. Diese seltene Krankheit beeinträchtigt die intellektuellen Fähigkeiten und das Verhalten, das von leicht bis mittelschwer reichen kann.
Diagnose
Einzelgen-Erkrankungen sind naturgemäß einfacher genau zu diagnostizieren. Aufgrund ihrer bekannten und unkomplizierten Vererbungsarten sind sie in Familien leicht zu identifizieren.
Für viele Einzelgen-Erkrankungen gibt es gezielte Gentests – es ist einfacher zu testen, wenn man weiß, wonach man sucht, und die Diagnose von Einzelgen-Erkrankungen ist genauer als bei seltenen Krankheiten mit komplexeren genetischen Ursachen und Vererbungsmustern.
Um jedoch die Genauigkeit einer Diagnose zu gewährleisten, umfasst der Prozess für einzelne Genstörungen Gentests, ein detailliertes Verständnis der Familienanamnese (einschließlich der Informationen über ihre genetische Gesundheit) und ein Verständnis der individuellen symptome und andere medizinische Bedingungen, die eine Diagnose für eine potenzielle Patienten mit seltener Krankheit.
Es ist auch wichtig, sich einer Form von zu unterziehen genetische beratung, um mehr über das Verfahren zur Diagnose einer Einzelgenstörung, die möglichen Testoptionen und die Bedeutung einer bestätigten Diagnose einer Einzelgenstörung zu erfahren.
