Die wichtigsten Zeichen von Pitt-Hopkins syndrom
Was?
Pitt-Hopkins ist ein genetischer syndrom die vermutlich zwischen 1-9 von 1 Millionen Menschen auftritt. Es ist eine seltene Krankheit.
It is caused by mutations in the TCF4 gene, located on chromosome 18. It is not considered to be an inheritable condition, and the gene mutations which trigger it are new and spontaneous mutations which occur during reproduction.
Das syndrom ist eine Multisystemerkrankung, das heißt, sie betrifft mehrere Teile und Systeme des Körpers.
Was sind die wichtigsten Anzeichen?
Die wichtigsten Zeichen und symptome von Pitt-Hopkins sind vielfältig und beeinflussen viele Körpersysteme.
One of the initial signs of the syndrome is seizures. These may vary in terms of their frequency and severity between affected individuals.
Some of the main signs of Pitt-Hopkins are the unique facial features characteristic to this genetic syndrome. These specific facial features include deep set eyes, myopia, a broad nasal bridge, large mouth, tented upper lip, widely spaced teeth, a wide and shallow palate, and thick ears.
Intellectual disability and general developmental delays are common with the syndrome. These delays include a lack of speech development, even in adulthood, and behavioral problems.
Zu den Erkrankungen, die mit dieser genetischen Störung verbunden sind, gehören Probleme mit dem Magen-Darm-System sowie schnelles Atmen, begleitet von Atemanhalten.
Pitt-Hopkins syndrom und genetische beratung
Jeder, der sich unterzieht genetische diagnostik und Tests auf Pitt-Hopkins syndrom sollte Zugriff auf das Wesentliche haben genetische beratung Sitzungen.
Genetische Beratung ist aus vielen Gründen wichtig, wenn es um die Diagnose einer seltenen Krankheit geht, und wichtig, wenn es darum geht, die Hauptsymptome von Pitt-Hopkins zu verstehen.
Zu diesen Gründen gehören:
-Es bietet wichtige Aufklärung und Wissen über eine seltene Krankheit
-It provides an understanding of rare disease symptoms
-Es gibt genaue Empfehlungen für spezifische genetische Tests in Abhängigkeit von der genetischen syndrom vermutlich
-Es bietet Unterstützung während des Testprozesses, einschließlich der Interpretation und Navigation von Testergebnissen
-Es bietet emotionale Unterstützung durch eine Diagnose einer seltenen Krankheit
-Es erhöht die Gesamtgenauigkeit des Diagnoseprozesses für seltene Krankheiten, was die Gesundheitsergebnisse für Patienten mit seltenen Krankheiten verbessert
Genetische Beratung ist ein unverzichtbarer Service, wenn es um eine Pitt-Hopkins-Diagnose geht und um die Ursachen und die Ursachen besser zu verstehen symptome von diesem syndrom.
