Les principaux signes de Pitt-Hopkins syndrome
Quelle ?
Pitt-Hopkins est une génétique syndrome qui se produirait entre 1-9 sur 1 million de personnes. C'est une maladie rare.
It is caused by mutations in the TCF4 gene, located on chromosome 18. It is not considered to be an inheritable condition, and the gene mutations which trigger it are new and spontaneous mutations which occur during reproduction.
Le syndrome est une maladie multisystémique, ce qui signifie qu'elle affecte plusieurs parties et systèmes du corps.
Quels sont les principaux signes ?
Les principaux signes et symptômes de Pitt-Hopkins sont nombreux et variés, affectant de nombreux systèmes du corps.
One of the initial signs of the syndrome is seizures. These may vary in terms of their frequency and severity between affected individuals.
Some of the main signs of Pitt-Hopkins are the unique facial features characteristic to this genetic syndrome. These specific facial features include deep set eyes, myopia, a broad nasal bridge, large mouth, tented upper lip, Dents largement espacées, a wide and shallow palate, and thick ears.
Intellectual disability and general developmental delays are common with the syndrome. These delays include a lack of speech development, even in adulthood, and behavioral problems.
Les conditions médicales associées à cette maladie génétique comprennent des problèmes avec le système gastro-intestinal, ainsi qu'une respiration rapide accompagnée d'une apnée.
Pitt Hopkins syndrome et conseil ginitique
Toute personne subissant diagnóstico genético et tests pour Pitt-Hopkins syndrome devrait avoir accès à l'essentiel conseil ginitique séances.
Conseil ginitique est important lorsqu'il s'agit de diagnostiquer une maladie rare pour de nombreuses raisons, et important lorsqu'il s'agit de comprendre les principaux signes de Pitt-Hopkins.
Ces raisons incluent :
-Il fournit une éducation et des connaissances importantes sur une maladie rare
-It provides an understanding of rare disease symptoms
-Il fournit des recommandations précises pour des tests génétiques spécifiques dépendant de la génétique syndrome soupçonné
-Il fournit un soutien tout au long du processus de test, y compris l'interprétation et la navigation des résultats de test
-Il fournit un soutien émotionnel à travers un diagnostic de maladie rare
-Il augmente la précision globale du processus de diagnostic des maladies rares, ce qui améliore les résultats de santé pour les patients atteints de maladies rares
Conseil ginitique est un service essentiel lorsqu'il s'agit d'un diagnostic Pitt-Hopkins, et pour mieux comprendre les causes et symptômes de cela syndrome.
