Los principales signos de Pitt-Hopkins síndrome
Qué ?
Pitt-Hopkins es una genética síndrome que se cree que ocurre entre 1-9 de cada 1 millón de personas. Es una enfermedad rara.
It is caused by mutations in the TCF4 gene, located on chromosome 18. It is not considered to be an inheritable condition, and the gene mutations which trigger it are new and spontaneous mutations which occur during reproduction.
La síndrome es una enfermedad de múltiples sistemas, lo que significa que afecta a múltiples partes y sistemas del cuerpo.
¿Cuáles son los principales signos?
Los principales signos y síntomas de Pitt-Hopkins son muchos y variados, y afectan a muchos sistemas corporales.
One of the initial signs of the syndrome is seizures. These may vary in terms of their frequency and severity between affected individuals.
Some of the main signs of Pitt-Hopkins are the unique facial features characteristic to this genetic syndrome. These specific facial features include deep set eyes, myopia, a broad nasal bridge, large mouth, tented upper lip, widely spaced teeth, a wide and shallow palate, and thick ears.
Intellectual disability and general developmental delays are common with the syndrome. These delays include a lack of speech development, even in adulthood, and behavioral problems.
Las condiciones médicas asociadas con este trastorno genético incluyen problemas con el sistema gastrointestinal, así como respiración rápida acompañada de aguante.
Pitt-Hopkins síndrome y asesoramiento genitico
Cualquiera que esté pasando diagnóstico genético y pruebas para Pitt-Hopkins síndrome debe tener acceso a elementos esenciales asesoramiento genitico sesiones.
Asesoramiento genitico es importante cuando se trata de diagnosticar una enfermedad rara por muchas razones, e importante cuando se trata de comprender los principales signos de Pitt-Hopkins.
Estas razones incluyen:
-Proporciona educación y conocimientos importantes sobre una enfermedad rara.
-It provides an understanding of rare disease symptoms
-Proporciona recomendaciones precisas para pruebas genéticas específicas dependientes de la genética. síndrome sospechado
-Proporciona apoyo durante el proceso de prueba, incluida la interpretación y la navegación de los resultados de la prueba.
-Proporciona apoyo emocional a través de un diagnóstico de enfermedades raras.
-Aumenta la precisión general del proceso de diagnóstico de enfermedades raras, lo que mejora los resultados de salud de los pacientes con enfermedades raras
Asesoramiento genitico es un servicio esencial cuando se trata de un diagnóstico de Pitt-Hopkins, y para comprender mejor las causas y síntomas de esta síndrome.
