Die wichtigsten Zeichen von Williams syndrom
Was ist Williams? syndrom?
Williams syndrom ist eine genetische syndrom das präsentiert sich mit mehreren symptome. Sie wird als seltene Krankheit definiert und tritt bei nur 1 von 10,000 Personen auf. Symptome dieser seltenen Krankheit betreffen mehrere Systeme und Körperteile.
The syndrome is caused following the deletion of specific genes from a very specific region of chromosome 7. These genes may be any one of CLIP2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 or LIMK1. The deletion of any one of these genes on chromosome 7 is believed to trigger the unique signs and symptoms of Williams. This deletion is known as microdeletion inheritance.
The syndrome is not an inherited one. It occurs due to a spontaneous gene deletion when the reproductive cells within an individual’s parents are formed. While not inherited, someone with Williams has a 50% chance of their own children inheriting the condition.
Hauptzeichen
Eines der Hauptmerkmale von Williams syndrom ist seine einzigartigen Gesichtszüge. Dazu gehören unter anderem Merkmale wie ein breiter Mund, eine kleine und nach oben gerichtete Nase, weit auseinander stehende Zähne und volle oder hervorstehende Lippen.
Andere Anzeichen für die syndrom umfassen medizinische Zustände wie Herzfehler, insbesondere supravalvuläre Aortenstenose. Nierenanomalien sind auch ein symptom.
Bei manchen Menschen die ersten Anzeichen dafür syndrom kann das Vorliegen einer leichten bis mittelschweren geistigen Behinderung oder Lernprobleme sein. Sehr oft zeigen Personen mit Williams einzigartige Persönlichkeitsmerkmale und Verhaltensweisen, die für diese genetische Störung einzigartig sind. Dies kann Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom-Merkmale, Angstzustände und Phobien umfassen.
Zu den frühesten Anzeichen von Williams bei Säuglingen gehören Koliken und Probleme beim Füttern. Säuglinge mit niedrigem Geburtsgewicht und bemerkenswert niedrigem Muskeltonus können für die syndrom ebenfalls.
Körperliche Anzeichen der syndrom gehören eine Kleinwüchsigkeit, Weitsichtigkeit und eine eingefallene Brust.
Genetische Beratung
Anyone believed to be displaying the unique signs of Williams syndrome should be referred to a genetic counselor. A genetic counselor will be able to understand an individual’s specific rare disease symptoms within the context and diagnosis of a genetic syndrome. They will also be able to understand if an individual’s potential signs of Williams syndrome are such as to warrant genetic testing for the syndrome.
Ein genetischer Berater kann den gesamten Prozess des Tests auf Williams erklären syndrom, und die möglichen Ergebnisse solcher spezifischen und gezielten Tests. Sie sind auch in der Lage, einer Familie zu helfen, die Diagnose von Williams zu verstehen syndrom für ihr Kind im Hinblick auf seinen zukünftigen Gesundheits- und Pflegebedarf bedeutet.
They can also offer essential emotional support for what can be a difficult diagnosis to understand and process. And connect families to support groups for rare disease.
