Les principaux signes de Williams syndrome
Qu'est-ce que Williams syndrome?
Williams syndrome est une génétique syndrome qui présente plusieurs symptômes. Elle est définie comme une maladie rare et ne survient que chez 1 sur 10,000 personnes. Symptômes de cette maladie rare affectent plusieurs systèmes et parties du corps.
The syndrome is caused following the deletion of specific genes from a very specific region of chromosome 7. These genes may be any one of CLIP2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 or LIMK1. The deletion of any one of these genes on chromosome 7 is believed to trigger the unique signs and symptoms of Williams. This deletion is known as microdeletion inheritance.
The syndrome is not an inherited one. It occurs due to a spontaneous gene deletion when the reproductive cells within an individual’s parents are formed. While not inherited, someone with Williams has a 50% chance of their own children inheriting the condition.
Principaux signes
L'un des principaux signes de Williams syndrome est ses traits faciaux uniques. Ceux-ci incluent des caractéristiques, entre autres, telles qu'une bouche large, un nez petit et retroussé, des dents largement espacées et des lèvres pleines ou proéminentes.
D'autres signes de la syndrome inclure des conditions médicales telles que des malformations cardiaques, en particulier une sténose aortique supravalvulaire. Les anomalies rénales sont également symptôme.
Chez certains individus, les premiers signes de cette syndrome peut être la présence d'une déficience intellectuelle légère à modérée, ou des problèmes d'apprentissage. Très souvent, les individus atteints de Williams présentent des traits de personnalité et un comportement uniques à cette maladie génétique. Cela peut inclure des traits de trouble déficitaire de l'attention, de l'anxiété et des phobies.
Certains des premiers signes de Williams chez les nourrissons comprennent des coliques et des problèmes d'alimentation. Les nourrissons ayant un faible poids à la naissance et un faible tonus musculaire notable peuvent être signalés pour le syndrome également.
Signes physiques de la syndrome comprennent une petite taille, une hypermétropie et une poitrine creuse.
Conseil Ginitique
Anyone believed to be displaying the unique signs of Williams syndrome should be referred to a genetic counselor. A genetic counselor will be able to understand an individual’s specific rare disease symptoms within the context and diagnosis of a genetic syndrome. They will also be able to understand if an individual’s potential signs of Williams syndrome are such as to warrant genetic testing for the syndrome.
Un conseiller en génétique peut expliquer le processus complet de dépistage de Williams syndrome, et les résultats possibles de ces tests spécifiques et ciblés. Ils sont également capables d'aider une famille à comprendre ce qu'est un diagnostic de Williams syndrome moyens pour leur enfant en ce qui concerne leurs besoins futurs en matière de santé et de soins.
They can also offer essential emotional support for what can be a difficult diagnosis to understand and process. And connect families to support groups for rare disease.
