Los principales signos de Williams síndrome
Que es Williams síndrome?
Williams síndrome es una genética síndrome que se presenta con múltiples síntomas. Se define como una enfermedad rara y se presenta solo en 1 de cada 10,000 personas. Síntomas de esta rara enfermedad afectan múltiples sistemas y partes del cuerpo.
The syndrome is caused following the deletion of specific genes from a very specific region of chromosome 7. These genes may be any one of CLIP2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 or LIMK1. The deletion of any one of these genes on chromosome 7 is believed to trigger the unique signs and symptoms of Williams. This deletion is known as microdeletion inheritance.
The syndrome is not an inherited one. It occurs due to a spontaneous gene deletion when the reproductive cells within an individual’s parents are formed. While not inherited, someone with Williams has a 50% chance of their own children inheriting the condition.
Signos principales
Uno de los principales signos de Williams síndrome son sus rasgos faciales únicos. Estos incluyen características, entre otras, como una boca ancha, una nariz pequeña y hacia arriba, dientes muy espaciados y labios carnosos o prominentes.
Otros signos del síndrome incluyen afecciones médicas como defectos cardíacos, específicamente estenosis aórtica supravalvular. Las anomalías renales también son un síntoma.
En algunas personas, los primeros signos de esta síndrome puede ser la presencia de una discapacidad intelectual leve a moderada o problemas de aprendizaje. Muy a menudo, los individuos con Williams muestran rasgos de personalidad únicos y un comportamiento exclusivo de este trastorno genético. Esto puede incluir rasgos del trastorno por déficit de atención, ansiedad y fobias.
Algunos de los primeros signos de Williams en los bebés incluyen cólicos y problemas para alimentarse. Los bebés con bajo peso al nacer y un tono muscular notablemente bajo pueden ser señalados para síndrome además.
Signos físicos del síndrome incluyen baja estatura, hipermetropía y pecho hundido.
Asesoramiento genético
Anyone believed to be displaying the unique signs of Williams syndrome should be referred to a genetic counselor. A genetic counselor will be able to understand an individual’s specific rare disease symptoms within the context and diagnosis of a genetic syndrome. They will also be able to understand if an individual’s potential signs of Williams syndrome are such as to warrant genetic testing for the syndrome.
Un asesor genético puede explicar el proceso completo de la prueba de Williams. síndrome, y los posibles resultados de tales pruebas específicas y dirigidas. También pueden ayudar a una familia a comprender qué es un diagnóstico de Williams. síndrome medios para su hijo en términos de sus necesidades futuras de salud y atención.
They can also offer essential emotional support for what can be a difficult diagnosis to understand and process. And connect families to support groups for rare disease.
