Os principais sinais da Williams síndromes
O que é Williams? síndromes?
Williams síndromes é um genético síndromes que se apresenta com múltiplos sintomas. É definida como uma doença rara e ocorre apenas em 1 em cada 10,000 pessoas. Sintomas desta doença rara afetam vários sistemas e partes do corpo.
The syndrome is caused following the deletion of specific genes from a very specific region of chromosome 7. These genes may be any one of CLIP2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 or LIMK1. The deletion of any one of these genes on chromosome 7 is believed to trigger the unique signs and symptoms of Williams. This deletion is known as microdeletion inheritance.
The syndrome is not an inherited one. It occurs due to a spontaneous gene deletion when the reproductive cells within an individual’s parents are formed. While not inherited, someone with Williams has a 50% chance of their own children inheriting the condition.
Sinais principais
Um dos principais sinais da Williams síndromes são suas características faciais únicas. Isso inclui características, entre outras, como boca larga, nariz pequeno e arrebitado, dentes bem espaçados e lábios carnudos ou proeminentes.
Outros sinais do síndromes incluem condições médicas como defeitos cardíacos, especificamente estenose aórtica supravalvar. Anormalidades renais também são um sintoma.
Em alguns indivíduos, os primeiros sinais disso síndromes pode ser a presença de deficiência intelectual leve a moderada ou problemas de aprendizagem. Muitas vezes, os indivíduos com Williams apresentam traços de personalidade e comportamento únicos para esse distúrbio genético. Isso pode incluir traços de transtorno de déficit de atenção, ansiedade e fobias.
Alguns dos primeiros sinais de Williams em bebês incluem cólicas e problemas com a alimentação. Bebês com baixo peso ao nascer e tônus muscular notável podem ser marcados para o síndromes tb.
Sinais físicos do síndromes incluem baixa estatura, hipermetropia e peito encovado.
Aconselhamento Genitico
Anyone believed to be displaying the unique signs of Williams syndrome should be referred to a genetic counselor. A genetic counselor will be able to understand an individual’s specific rare disease symptoms within the context and diagnosis of a genetic syndrome. They will also be able to understand if an individual’s potential signs of Williams syndrome are such as to warrant genetic testing for the syndrome.
Um conselheiro genético pode explicar todo o processo de teste para Williams síndromes, e os possíveis resultados de tais testes específicos e direcionados. Eles também podem ajudar uma família a entender o que é um diagnóstico de Williams síndromes meios para seu filho em termos de suas futuras necessidades de saúde e cuidados.
They can also offer essential emotional support for what can be a difficult diagnosis to understand and process. And connect families to support groups for rare disease.
